肌张力障碍综合征

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肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征,但肌张力的变化不引人注意,而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。

肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。

目录

肌张力障碍综合征的病因

(一)发病原因

特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核丘脑脑干网状结构等病变的症候。

(二)发病机制

特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性X连锁隐性遗传显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A),可有散发病例。环境因素如创伤过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前,可有面部或牙损伤史,一侧肢体过劳,常诱发书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。

继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致,如肝豆状核变性胆红素脑病神经节苷脂沉积症苍白球黑质红核色素变性进行性核上性麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中毒脑卒中脑外伤脑炎等;另外,药物(左旋多巴吩噻嗪类、丁酰苯类、甲氧氯普胺)也可诱发。

肌张力障碍还可由心理因素引起,特点是易受到暗示影响。

病理神经生化改变:特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变,包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性,基底核脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异,痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。

拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点,肢体每次收缩常由近端向远程扩展。肌电图检查发现,肌肉收缩间歇期无不自主运动电位。根据肌电图特点分为3型:①持续30s的肌肉收缩,间隔短时间静息;②重复、节律性收缩和静息状态,收缩期和静息期均为1~2秒钟;③快速、短暂肌肉收缩,持续100ms,表现类似肌阵挛

肌张力障碍综合征的症状

肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关,主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位,可能造成肌张力障碍的原因,发病时的年龄等。

1.国内王维治主编的《神经病学》(2006年版)介绍如下分类

(1)按病变累及部位分类:

局限性肌张力障碍:影响躯体某部,如痉挛性斜颈痉挛发音困难(声带)、睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、书写痉挛(一侧上肢)、职业性痉挛、足肌张力障碍等。

节段性肌张力障碍:表现节段性分布特点,如颅-颈部肌张力障碍,上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍,下肢伴或不伴躯干肌张力障碍,躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。

③多部位肌张力障碍:累及身体2个以上不靠近部位。

④广泛性肌张力障碍:影响广泛的躯体范围。

⑤偏侧性肌张力障碍:仅累及单侧身体。

(2)按病因分类:

①遗传性进行性肌张力障碍:多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内症状波动明显,晨轻,午后至傍晚加重,呈进行性发展,L-dopa疗效显著,本病与Parkinson病可能有类似之处。

②症状性肌张力障碍:如脑性瘫痪、累及基底核脑卒中Wilson病、Hallervorden-Spatz病、脑炎脑肿瘤精神病药物副反应等伴肌张力障碍,Parkinson病有时可伴肌张力障碍。

2.上海史玉泉等主编的《实用神经病学》(2004年版)则主张以下分类

(1)按肌张力障碍范围的分类:

①局限性肌张力障碍(focal dystonia):仅累及眼睑部肌群者,称眼睑痉挛(blepharospasm);累及口周及下颌肌群者,则称为口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍(spasmodic dysphonia);疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部,称为书写性痉挛症(writer cramp)。

②节段性肌张力障碍(segmental dystonia):累及颅和颈部两处肌群者,称之为颅部节段性肌张力障碍(cranial segmental dystonia);累及颈和躯干者称为纵轴节段性肌张力障碍(axial segmental dystonia);累及一侧手臂和纵轴躯干或双上臂者,称为臂部节段性肌张力障碍(brachial segmental dystonia);累及一侧股肌和躯干或两侧股肌(可有或无躯干受累)者称为股节段性肌张力障碍(crural segmental dystonia)。

偏身肌张力障碍(hemidystonia):系指同侧上下肢的肌群受累,多为继发性原因所造成的。

全身肌张力障碍(generalized dystoina):系指疾病累及3个或3个以上肢体伴躯干、颅、颈或延髓部肌群,如全身性的扭转痉挛(torsion spasm)。

(2)按肌张力障碍起病年龄分类:

儿童型肌张力障碍:患者年龄小于12岁。

②少年型肌张力障碍:患者年龄在13~20岁。

③成年型肌张力障碍:患者年龄大于20岁。

儿童期起病的肌张力障碍,病情常呈进行性,首先累及下肢,出现步态障碍,以后导致全身性肌张力障碍,预后较差。成年型肌张力障碍常为局限性,如颈、上肢,很少累及全身,腿部不受累,病情不进行性加重。

(3)按肌张力障碍病因分类:

原发性肌张力障碍:

A.遗传性(常染色体显性或隐性遗传、X性连锁隐性遗传):肌阵挛性肌张力障碍(酒精反应性、常染色体显性遗传),发作性肌张力障碍(paroxysmal dystonia),发作性睡眠性肌张力障碍(paroxysmal hypnogenetic dystonia),典型“特发性”扭转型肌张力障碍(单纯肌张力障碍、常染色体显性遗传、dytl基因),非典型“特发性”扭转型肌张力障碍(常染色体显性遗传),不典型肌张力障碍(常染色体显性遗传)。

B.散发性肌张力障碍。

②继发性肌张力障碍:包括多巴反应性肌张力障碍(基因位于染色体14),散发性肌张力障碍伴帕金森综合征,X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征(菲律宾人中),遗传性肌阵挛性肌张力障碍,少年型亨廷顿舞蹈病,家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,进行性苍白球变性遗传性共济失调,肌张力障碍伴神经性聋,约瑟夫(Joseph)病,共济失调毛细血管扩张症,Rett综合征,婴儿双侧纹状体坏死,家族性基底核钙化,神经棘红细胞增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤代谢性疾病造成。

3.肌张力障碍的主要临床特点 多于10~20岁发病,初期进展较快,尔后逐渐缓慢,有时不进展或稍改善,病程不定。日本散发病例较多,其他国家家族性发病较多。临床表现症状体征多样,如扭转痉挛样运动、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动和姿势异常,步行姿势不自然等。初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常,卧位时肌紧张消失。随病程进展,卧位也出现异常肌紧张,可见骨变形或肌肉异常发育,粗大动作时各肌肉肌力虽无明显异常,但因肌紧张不能完成精巧动作,但仍可写字、步行和骑自行车,有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等。

特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现。书写痉挛(writer cramp)是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势,表现握笔如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向侧面等,但做其他动作正常。也可表现其他职业性痉挛,如弹钢琴、打字,使用螺丝刀或餐刀等。药物治疗通常无效,可让病人学会用另一只手完成这些任务。

对扭转痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断。确定本综合征后,还应查找病因。

肌张力障碍综合征的诊断

肌张力障碍综合征的检查化验

血电解质、药物、微量元素生化检查,有助于病因诊断及分类。

1.CTMRI检查 对鉴别诊断有意义。

2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示脑部某些生化代谢情况,对诊断颇有意义。

3.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

肌张力障碍综合征的鉴别诊断

肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛癔症等鉴别。本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩,注意与Parkinson病肌强直不同。

肌张力障碍综合征的并发症

肌张力的变化常不引人注意,而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。

肌张力障碍综合征的预防和治疗方法

遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。

肌张力障碍综合征的西医治疗

(一)治疗

1.病因治疗 如Wilson病驱铜治疗及调整饮食可控制症状,药物诱导肌张力障碍可停药或换药治疗。

2.对症治疗 药物诱导急性肌张力障碍用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮(安定)5~10mg缓慢静脉注射,可快速缓解症状;也可口服地西泮(安定)10~20mg/d,苯海索(三己芬迪)6~30mg/d,L-dopa 1~3g/d,氟哌啶醇(holoperidol)1.5~4.5mg/d,可使约50%的病例症状缓解。生活指导及生物反馈疗法也有一定的治疗价值。改善症状药物种类虽较多,如地西泮(安定)、劳拉西泮(罗拉)、苯海索(安坦)、扑米酮(扑痫酮)、丙戊酸钠(丙戊酸)、卡马西平巴氯芬(脊舒)、多巴胺受体激动药左旋多巴和锂剂等,但无任何一种药物对所有慢性肌张力障碍都有效,临床应对不同患者通过反复疗效观察,寻找有效药物和最佳治疗剂量。

3.肉毒毒素A 局限性肌张力障碍受累肌肉肌电图引导下注射肉毒毒素A有效率达95%,手部及颈部有效率85%,可维持3~4个月,反复注射疗效维持时间缩短。

4.外科治疗 药物及肉毒毒素A注射无效时可选择手术,神经切断术可解除血管神经压迫,广泛性及偏侧性肌张力障碍可选用丘脑损毁术。

(二)预后

不同类型预后不尽相同,一般为良性过程,如原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。

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