神经棘红细胞增多症

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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。

目录

神经棘红细胞增多症的病因

(一)发病原因

普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

(二)发病机制

NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生苍白球病变较轻)、脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)、周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘,神经元性肌萎缩)等多个部位。

尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失,广泛星形细胞反应。以尾状核头与体萎缩为主,神经元数量明显减少。苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例丘脑黑质脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应,而脑的其余部位则相对无改变。个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象。但迄今仍缺乏大样本病理报告。

神经棘红细胞增多症的症状

1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。

2.NA最突出的临床表现运动障碍,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为进食困难步态不稳,时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症,帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者,于病程3~7年出现,可与上述运动障碍同时出现。

3.性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。

4.还可出现周围神经病,EMG显示失神经支配肌电图改变;极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。

5.Haidie等(1991)把NA分为三型:

(1)Bassen-Komzweig综合征:又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良共济失调视网膜病变,可伴肌萎缩性腺萎缩弓形足等。

(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性遗传病。多于30~40岁发病,临床表现为各种运动障碍,常有反射消失、肌病心肌病血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。本病的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚或消失。

(3)Levin-Critchley综合征:又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与Mcleod综合征相似,但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围。

NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。有典型临床表现,周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。

神经棘红细胞增多症的诊断

神经棘红细胞增多症的检查化验

1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞,但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。

2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。

3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。

4.多数NA患者血清CK活性增高,均见于男性患者。

1.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。

2.头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩,Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩。脑磁共振MRI示双尾状核萎缩,T1加权像呈低信号,T2加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。

3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶,似及丘脑区域脑血流量减少,呈低代谢活动。

神经棘红细胞增多症的鉴别诊断

临床上应注意与慢性进行性舞蹈病(HD)、苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。

神经棘红细胞增多症的并发症

约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作, 还可出现周围神经病,极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病心肌病血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。

神经棘红细胞增多症的预防和治疗方法

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

神经棘红细胞增多症的西医治疗

(一)治疗

迄今尚无有效治疗。镇静剂苯巴比妥地西泮氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。

(二)预后

病程7~24年,存活最长者达33年;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。

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