法布瑞氏症
| A+医学百科 >> 法布瑞氏症 |
| 法布瑞氏症 | |
|---|---|
| 分类系统及外部资源 | |
 Alpha galactosidase - 这种蛋白质在法布瑞氏症患者身上产生异常 |
|
| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.25) |
| ICD-9 | 272.7 |
| OMIM | 301500 |
| DiseasesDB | 4638 |
| eMedicine | neuro/579 derm/707 ped/2888 |
| MeSH | D000795 |
法布瑞氏症（英语：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一种X染色体上基因异常导致的遗传性疾病。因体内负责制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成体内糖神经胺醇脂质（glycosphingolipid）无法代谢，不断堆积在细胞质及溶体中，而引发多处器官病变，严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一，乔纳斯·法布瑞（Johannes Fabry）。
症状
此病的临床症状多变。患者在儿童或青年期，手脚末端会产生间歇性的疼痛或感觉异常，有些患者形容如火烧般剧痛，在高温、季节变化、及运动后容易产生。经常被误诊为风湿病，关节炎，关节痛，生长痛或是心因性疼痛。
治疗方式
目前采取酵素替代疗法，让患者两周一次，服用α-galactosidase（a-GAL）酵素药剂，可以有效缓解病情。
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||
参考来源
出自A+医学百科 “法布瑞氏症”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E6%B3%95%E5%B8%83%E7%91%9E%E6%B0%8F%E7%97%87 转载请保留此链接
| 关于“法布瑞氏症”的留言： |  订阅讨论RSS
|
|
目前暂无留言 | |
| 添加留言 | |