法布瑞氏症

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法布瑞氏症
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Alpha galactosidase - 这种蛋白质在法布瑞氏症患者身上产生异常
ICD-10 E75.2 (ILDS E75.25)
ICD-9 272.7
OMIM 301500
DiseasesDB 4638
eMedicine neuro/579 derm/707 ped/2888
MeSH D000795

法布瑞氏症英语:Fabry diseaseFabry's disease,或Anderson-Fabry disease),一种X染色体基因异常导致的遗传性疾病。因体内负责制造α-galactosidase(a-GAL)酵素基因缺陷,造成体内糖神经胺醇脂质(glycosphingolipid)无法代谢,不断堆积在细胞质溶体中,而引发多处器官病变,严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一,乔纳斯·法布瑞(Johannes Fabry)。

症状

此病的临床症状多变。患者在儿童或青年期,手脚末端会产生间歇性的疼痛或感觉异常,有些患者形容如火烧般剧痛,在高温、季节变化、及运动后容易产生。经常被误诊为风湿病关节炎关节痛生长痛或是心因性疼痛

治疗方式

目前采取酵素替代疗法,让患者两周一次,服用α-galactosidase(a-GAL)酵素药剂,可以有效缓解病情。

参考来源

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