先天性角化不良

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先天性角化不良是一种少见的遗传性皮肤病,以皮肤表现为特点、可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统性疾病

先天性角化不良的发病机制仍不清楚,其遗传方式主要为X-连锁隐性显性遗传或散发病例。本病致病基因为编码dyskerrin蛋白(与再生障碍性贫血相关的一种重要的蛋白质)的DKCI基因,通过对家系的连锁分析发现该基因定位于Xq28。

先天性角化不良的遗传异质性和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关,该蛋白可能受编码X染色体常染色体上很多基因调节,或者该蛋白有各种功能。

先天性角化不良的诊断有3个主要特点:

①典型的皮肤损害:皮肤异色,包括萎缩、网状色素沉着毛细血管扩张

②指(趾)甲萎缩

黏膜白斑糜烂

④其他皮肤表现如多汗症皮纹消失。

先天性角化不良的发病特点:皮肤损害和指(趾)甲萎缩多发生在10岁左右,黏膜白斑多发生在20岁左右,50%血液系统异常的患者在10岁左右出现全血细胞减少,10%患者在20岁左右出现恶性肿瘤威胁生命。

先天性角化不良的治疗:此病的根治需要造血干细胞移植

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