Tay-sachs

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Tay-Sachs，家族黑蒙性痴呆症。溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神性痴呆。

参考资料

• PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
• Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
• Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

疾病百科 - (LSD)脂质代谢的先天性障碍遗传性代谢缺陷: 脂质贮积症(E75, 272.7–272.8) 鞘脂类代谢障碍 (至神经酰胺) 从神经节苷脂 (神经节苷酯沉积症) 神经节苷脂: GM1神经节苷脂沉积症 GM2神经节苷脂沉积症 (桑德霍夫症 Tay-sachs AB变种) 从红细胞糖苷脂 神经酰胺三己糖苷: 法布瑞氏症 从鞘磷脂 鞘磷脂：磷脂：尼曼匹克症 (伴随SMPD1 C型) 葡糖脑苷脂: 高雪氏症 从硫脂 (硫脂类病 脑白质营养不良) 脑硫脂：异染性脑白质退化症 多硫酸酯酶缺乏症 半乳糖脑苷：克拉伯病 至鞘氨醇 神经酰胺：法伯氏病 NCL Infantile Jansky–Bielschowsky disease Batten disease 其它相关 脑腱性黄瘤症

参考来源

• 维基百科-Tay-sachs

出自A+医学百科 “Tay-sachs”条目 http://www.a-hospital.com/w/Tay-sachs 转载请保留此链接

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• 此页由A+医学百科用户行医于2014年9月6日 (星期六) 11:44最后更改。
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