高雪氏症

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Gaucher's disease
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Acid beta-glucosidase
ICD-10 E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9 272.7
OMIM 230800 230900 231000
DiseasesDB 5124
MedlinePlus 000564
eMedicine ped/837 derm/709
MeSH D005776
GeneReviews Gaucher Disease

高雪氏症是一种遗传病,其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢,糖脂类大分子逐渐堆积,造成肝脏脾脏肿大、贫血、容易出血骨骼发育不正常。

此遗传病的发生率为4万分之1至10万分之1。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父母皆带有缺陷基因,则下一代不分性别皆有4分之1机率遗传。

参考资料

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