高雪氏症
| A+医学百科 >> 高雪氏症 |
| Gaucher's disease | |
|---|---|
| 分类系统及外部资源 | |
 Acid beta-glucosidase |
|
| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.220) |
| ICD-9 | 272.7 |
| OMIM | 230800 230900 231000 |
| DiseasesDB | 5124 |
| MedlinePlus | 000564 |
| eMedicine | ped/837 derm/709 |
| MeSH | D005776 |
| GeneReviews | Gaucher Disease |
高雪氏症是一种遗传病，其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢，糖脂类大分子逐渐堆积，造成肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼发育不正常。
此遗传病的发生率为4万分之1至10万分之1。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父母皆带有缺陷基因，则下一代不分性别皆有4分之1机率遗传。
参考资料
|
|||||||||||||||||||||||||
参考来源
出自A+医学百科 “高雪氏症”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E9%AB%98%E9%9B%AA%E6%B0%8F%E7%97%87 转载请保留此链接
| 关于“高雪氏症”的留言： |  订阅讨论RSS
|
|
目前暂无留言 | |
| 添加留言 | |