脑腱性黄瘤症

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Cerebrotendineous xanthomatosis
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ICD-10 E75.5
ICD-9 272.7
OMIM 213700
DiseasesDB 29239
MeSH D019294

脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病,由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损,导致细胞粒线体里的固醇27-羟化无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生病变。

其发生率为1/50000,但此数据只代表高加索白人,全球整体数字则是未知。

遗传方面,其遗传方式为未知。

参考资料

参考来源

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