脑腱性黄瘤症
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| Cerebrotendineous xanthomatosis | |
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| ICD-10 | E75.5 |
| ICD-9 | 272.7 |
| OMIM | 213700 |
| DiseasesDB | 29239 |
| MeSH | D019294 |
脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损，导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生病变。
其发生率为1/50000，但此数据只代表高加索白人，全球整体数字则是未知。
遗传方面，其遗传方式为未知。
参考资料
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参考来源
出自A+医学百科 “脑腱性黄瘤症”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E8%84%91%E8%85%B1%E6%80%A7%E9%BB%84%E7%98%A4%E7%97%87 转载请保留此链接
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