尼曼匹克症

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尼曼匹克症
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ICD-10 E75.2 (ILDS E75.230)
ICD-9 272.7
MeSH D009542

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一种脂质代谢异常遗传疾病。过量脂类累积于病人的肝脏肾脏脾脏骨髓等,甚至脑部,而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传,也就是说患病的男女比例相同,在父母双方都带因的状况下,子女有25%的机会患病。

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尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足,C、D型是属于细胞胆固醇代谢、运输障碍,而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型,B型则无神经系统的问题。

尼曼匹克症目前尚无治愈的方法,特别是对神经系统的破坏,并无有效方法可以阻断其继续恶化,只能针对症状治疗,例如服用Miglustat(商品名Zavesca)。科学家正对疾病的机制、病理进一步探究,希望发展出酵素替代疗法基因治疗等治疗方式。若家族中已有患者,则可利用基因筛检进行产前检查

社会支持

尼曼匹克症等罕见疾病患者,除本身需要照顾外,因治疗产生所需的大量费用、时间,家族其他成员异样眼光或话语,常使病患家庭陷入绝境。 要支持这样的危难家庭,更需要社会、社区、宗教等团体投注关照力量,加强宣导打破例如:“以为患怪病是受咒诅,或是造孽...”等传统错误原则认知。[1]

注释

  1. 真情台湾节目--看见罕见生命力(十二)有你爱更大

外部连结

病友网志

参考来源

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