基因诊断与性病/先天梅毒临床表现

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基因诊断与性传播疾病

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先天梅毒在胎期由梅毒孕妇借血行通过胎盘传染于胎儿,故亦称胎传梅毒。通常约在怀孕四个月经胎盘传染,胎儿可死亡或流产。如孕妇感染梅毒五年以上,胎儿在子宫内传染就不大可能。2岁以内为早期先天梅毒,超过2岁为晚期先天梅毒,特点是不发生硬下疳,早期病变较后天梅毒为重,晚期较轻,心血管受累少,骨骼,感管系统如眼、鼻受累多见。

早期先天梅毒,在出生后不久即发病者多为早产儿营养不良,生活力低下,体重轻,体格瘦小,皮肤苍白松驰,面如老人,常伴有轻微发热皮疹与后天二期梅毒略同,有斑疹斑丘疹丘疹脓疱疹等。斑疹及斑丘疹发于臀部者常融合为暗红色浸润性斑块,表面可有落屑或略显湿润。在口周围者常呈脂溢性,周围有暗红色晕。发于肛围、外阴及四肢屈侧者常呈湿丘疹和扁平湿疣。脓疱疹多见于掌跖,脓疱豌豆大小,基底呈暗红或铜红色浸润,破溃后呈糜烂面。湿丘疹、扁平湿疣及已破溃脓疱的糜烂面均有大量梅毒螺旋体。少数病人亦可发生松驰性大疱,亦称为梅毒性天疱疮,疱内有浆液脓性分泌物,基底有暗红色浸润,指甲可发生甲沟炎甲床炎。亦可见有蛎壳疮或深脓疱疮损害。下鼻甲肿胀,有脓性分泌物及痂皮,可堵塞鼻腔,可使患者呼吸及吮乳困难,为乳儿先天梅毒的特征之一。如继续发展可破坏鼻骨硬腭,形成鞍鼻硬腭穿孔。喉头及声带被侵犯,可发生声音嘶哑。

可伴发全身淋巴结炎。稍长的幼儿梅毒皮损与后天复发梅毒类似,皮损大而数目多,常呈簇集状,扁平湿疣多见。粘膜亦可被累,少数病儿可发生树胶肿。骨损害、骨损伤在早期先天梅毒最常发生,梅毒性指炎造成弥漫性梭形肿胀,累及一指或数指,有时伴有溃疡骨髓炎常见,多发于长骨,其他有骨软骨炎骨膜炎,疼痛,四肢不能活动,似肢体麻痹,故称梅毒性假瘫

内脏损害可见肝脾肿大肾脏被侵可出现蛋白尿、管型、血尿、浮肿等。此外,尚可见有睾丸炎附睾炎,常合并阴囊水肿。眼损害有梅毒性脉络网炎、虹膜睫状体炎视网膜炎视神经炎等。神经系统亦可被累,可发生脑软化脑水肿癫痫样发作,脑脊髓液可出现病理改变。

晚期先天梅毒一般在5-8岁开始发病,到13-14岁才有多种症状相继出现,晚发症状可于20岁左右才发生。晚期先天性梅毒主要侵犯皮肤、骨骼、牙、眼及神经等。①皮肤粘膜损害:可发生树胶肿,可引起上腭,鼻中隔穿孔,鞍鼻(鼻深塌陷,鼻头肥大翘起如同马鞍)。鞍鼻患者同时可见双眼间距离增宽,鼻孔外翻。鞍鼻一般在7-8岁出现,15-16岁时明显;②骨骼:骨膜炎、骨炎、骨疼、夜间尤重。骨膜炎常累及腔管,并常限于此者,可引起骨前面肥厚隆起呈弓形,故称为佩刀胫(胫骨中部肥厚,向前凸出),关节积水,通常为两膝关节积液,轻度强直,不痛,具有特征性。①前额园凸;半月形门齿(郝秦生Hutchinson齿)其特点即恒齿的两个中门齿游离缘狭小,中央呈半月形缺陷,患齿短小,前后径增大,齿角钝园,齿列不整。第一臼齿形体较小,齿尖集中于咬合面中部,形如桑椹,称为桑椹齿。以上实质性角膜炎,梅毒性迷路炎以及半月形门齿三种特征如同时出现,称为郝秦生三联征。②实质性角膜炎:晚期先天梅毒有50%可出现此种病变。眼的实质性角膜炎约有95%为梅毒性。本症多为双侧性,也可先发生于一侧,继而发生于另一侧。经过迟缓,病程较长,对抗梅毒疗法有抗拒性,抗梅毒疗法难控制其进行,预后难定,患儿年龄较小,且身体健康较好,治疗充分者预后较好,否则可致盲;③神经性耳聋:系迷路被侵犯引起的迷路炎。多见于15岁以下患者,通常多侵两耳,发病突然,经过中时轻时重,可伴有头晕耳鸣。对抗梅疗法有抗拒性,常不能抑制其发展,终于耳聋。梅毒性迷路炎与非梅毒性者不易鉴别。

先天潜伏梅毒:无临床症状,梅毒血清反应阳性为先天潜伏梅毒。

先天梅毒诊断依据:①家庭史其母患梅毒;②有典型损害和体征;③实验室检查,从损害、鼻分泌物或胎盘脐带取材查到梅毒螺旋体;④梅毒血清试验阳性;⑤基因检测梅毒螺旋体DNA阳性。

梅毒合并HIV感染:近年来,出现了许多梅毒患者合并HIV感染的病例,改变了梅毒的临床病程。因为梅毒患者生殖器溃疡是获得及传播HIV感染的重要危险因素;而HIV可致脑膜病变,使梅毒螺旋体易穿过血脑屏障而引起神经梅毒

因HIV感染,免疫受损,早期梅毒不出现皮肤损害,关节炎肝炎和骨炎,患者因缺乏免疫应答,表面上看来无损害,实质上他们可能正处于活动性梅毒阶段。由于免疫缺陷梅毒发展很快,可迅速发展到三期梅毒。甚至出现暴发,如急进的恶性梅毒(Lues Malighna)。HIV感染还可加快梅毒发展成为早期神经梅毒,在神经受累的梅毒病例中,青霉素疗效不佳。在60年代和70年代,用过青霉素正规治疗后再发生神经梅毒的病例很少见。但近几年来,大批合并HIV感染的梅毒患者,发生了急性脑膜炎颅神经异常及脑血管意外

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