先天性肝纤维化

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先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化

目录

先天性肝纤维化的病因

(一)发病原因

先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。

(二)发病机制

肝脏增大质地变硬,肝汇管区面积增宽,门静脉分支减少、闭塞或狭窄,周围纤维组织增生;肝内胆管扩张和增生,扩张胆管覆以正常的柱状上皮细胞;与小儿肝硬化组织学改变不同的是肝细胞肝小叶结构正常,无肝细胞坏死及再生出现。

先天性肝纤维化的症状

继发性门脉高压症及其并发症为主要表现,部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾,则可同时伴有此二种疾病临床表现

多数病人在5~20岁出现症状,但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为呕血便血(消化道曲张静脉破裂出血)、腹部包块(肝脾肿大)、肝脾区不适或胀痛贫血(脾亢所致)、反复发作的发热(并发胆管感染所致)。合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石)、发热、黄疸等。合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。

智力、体格发育一般正常,多数病人常同时发现有肝脾肿大,以脾大最为常见,肝脾质地均较硬,表面光滑,并发感染时伴肝区叩痛。部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头静脉曲张),可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性),此即所谓Cruveilhier综合征,系门脉高压所致。与其他疾病所致门脉高压症不同,本病一般不出现腹水,亦无蜘蛛痣。合并多囊肾者,可同时扪及双肾肿块,并可有肾性高血压

肝脏组织学特征为诊断的重要依据,术中取切片可确诊。

先天性肝纤维化的诊断

先天性肝纤维化的检查化验

血常规可正常,但有脾亢者则外周全血细胞减少,各项肝功能指标一般正常,但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高。合并多囊肾者,后期可出现血肌酐尿素氮升高。

食管吞钡胃镜早期可无异常发现,病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超CT可见肝脾肿大门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者,可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下,若穿刺部位恰好为正常的门管区时,则可误诊为正常肝组织。

先天性肝纤维化的鉴别诊断

本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别。与小儿肝硬化的鉴别要点有:①本病多在10岁以内出现门静脉高压,而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床症状;②本病肝功能正常,而肝硬化多有肝炎史,肝功能有改变;③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主,肝小叶肝细胞结构正常。此外本病尚需与肝豆状核变性半乳糖血症疾病鉴别。

先天性肝纤维化的并发症

本病多并发有反复发作的消化道出血,其发作频度因人而异,但一般均不凶猛,多可经内科治疗控制。一般不并发肝性脑病腹水黄疸以及肝功能衰竭。未经治疗者,预后较差,死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人),或死于其他伴发的先天性畸形,如多囊肾肾衰、Caroli病继发胆道上皮癌、Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎肝脓肿等。与本病伴发的先天性畸形有:

1.Caroli病 CHF常伴有先天性肝内胆管扩张,如二者并存,则称为Grumbach病。

2.先天性肾脏集合管扩张症 约1/3的CHF患者常伴发先天性肾脏发育不良,其肾脏病变的特点很像海绵肾,但与海绵肾不同的是前者累及集合管在髓质皮质的所有部位,而海绵肾仅有肾髓质部的集合管扩张。大部分伴发有此症的患者无明显肾脏的症状,但查体可发现双肾肿大,排泄性尿路造影可见与肾小盏相连的多数条纹状扩张的集合管影,绝大部分合并此病的CHF患者肾脏病变多维持不变,但少数患者病变进展,扩张的集合管排出道受阻,则可形成类似成人多囊肾之病变(多在30~40岁时形成),病程后期出现肾性高血压尿毒症

3.其他少见伴发畸形有先天性肝内门静脉畸形(如重复门静脉分支等)、胰腺囊肿小肠淋巴管扩张症、肺气肿脑血管瘤、肾脏及脑动脉瘤等。

先天性肝纤维化的西医治疗

(一)治疗

1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症,如消化道出血出血不多者可给予止血剂、输血三腔二囊管压迫止血,给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者,经上述处理无效时,可予急症门奇断流(如贲门周围血管离断术),反复发作上消化道出血,威胁患者生存,或应用上述方法无效时,可考虑行门体分流术

2.单纯脾切除术曾被用于CHF表现为脾亢的患者,但因不能有效防止上消化道出血,且影响将来可能要进行的门体分流术的操作,故已不用。

3.CHF伴发无症状的静止型Caroli病时,一般不主张行胆道探查术,因可导致胆道感染。伴发非静止型Caroli病者,其处理参见胆道疾病有关内容。

4.伴发终末期先天性肾脏病的患者,考虑行肾移植术

(二)预后

本病为遗传性疾病,现无根治方法。对已出现肝脾肿大反复呕血便血门静脉高压症状的病儿应及时行分流术或脾切除、食管贲门胃底断流术,手术成功则预后良好。近来肝移植也被用于治疗此病。如果病儿合并肝内胆汁淤积胆管炎败血症,或合并肾盂肾炎肾性高血压肾功能衰竭等肾脏病变将影响预后。

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