糖原贮积病Ⅱ型

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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。

糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力肌萎缩假性肥大肌病表现多见。

目录

糖原贮积病Ⅱ型的病因

(一)发病原因

本病属常染色体隐性遗传,也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。

(二)发病机制

糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起。

麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子,本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中,引起溶酶体增生,破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。

糖原贮积病的分类:

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒酸中毒

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大心力衰竭巨舌,肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大肝硬化

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛无力

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

糖原贮积病Ⅱ型的症状

1.婴儿型 常在出生1个月或3~4个月后发病。

(1)首发症状为进食后发绀呼吸困难呼吸窘迫

(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁内死亡。

(3)检查可见巨舌心脏扩大,少数病儿肝脏肿大心律失常

2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现,类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀,心脏扩大、心力衰竭腓肠肌肥大。病情进展较慢,常因肺部感染呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

3.成人型 30~40岁发病,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力,近端较远端重。以躯干肌骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎肌营养不良症。预后较好。

本病诊断依赖于典型的临床症状心脏和肌肉的体征

1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常,或肌肉活组织检查,于切片中见到较多的糖原沉积,周围血白细胞的糖原染色阳性,予以肯定诊断。

糖原贮积病Ⅱ型的诊断

糖原贮积病Ⅱ型的检查化验

1.血生化检查

(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。

(2)空腹血糖糖耐量曲线正常。

(3)肾上腺素胰高血糖素试验正常。

2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞

1.肌电图强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。

2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀

糖原贮积病Ⅱ型的鉴别诊断

注意与其他类型糖原贮积病多发性肌炎肌营养不良症肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。

糖原贮积病Ⅱ型的并发症

糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染,也是常见的死亡原因之一。

糖原贮积病Ⅱ型的预防和治疗方法

预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

糖原贮积病Ⅱ型的西医治疗

(一)治疗

本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后,肝内糖原有所减少。

(二)预后

婴儿型常在1岁内死亡;儿童型病情进展较慢,常因反复呼吸道感染而致命,也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。

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