淀粉样蛋白沉积

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淀粉样蛋白沉积:系统性淀粉样变性(systematic amyloidosis)是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积,从而破坏细胞和器官功能的疾病Picken等提出的系统性淀粉样变性最新定义是:淀粉样变性是一组由遗传变性感染等不同因素引起的,因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同,因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经心脏胃肠道等受累组织则以皮肤舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累,但不一定有临床表现。

目录

淀粉样蛋白沉积的原因

淀粉样物质形成的确切机制尚未完全弄清,但淀粉样原纤维沉积的先决条件,是其前体蛋白产生的量过多或有结构异常前体蛋白经不完全降解后成为易于折叠成反向平行的β-片层结构片段而在家族性淀粉样变多发性神经病血液透析相关型淀粉样变时,完整的未经降解的TTR及β2-M分子,也可形成淀粉样原纤维。蛋白质一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要,如在遗传性淀粉样变时,单个氨基酸置换就可使原来不能形成淀粉样物质的野生型分子变成能产生原纤维的突变型分子。此外,还有一些其他因素对原纤维的沉积过程及分布等有影响统称之为淀粉样促进因子(amyloid enhancing factor,AEF)可能与临床上的个体差异有关。淀粉样蛋白形成的机制。

淀粉样蛋白沉积的诊断

1.除详细询问现病史外,应着重询问过去史与家族史 过去史中应询问过去有无类风湿性关节炎炎症肠病结核化脓性骨髓炎脓胸肾脏透析治疗病史等。

巨舌眼眶周围皮肤紫癜不明原因的心脏扩大心功能衰竭肝脏肿大蛋白尿全身淋巴腺肿大、顽固性胸腔积液全血细胞减少等应考虑有系统性淀粉样变性存在的可能性

2.对系统性淀粉样变性诊断有帮助的实验室检查有 ①尿中Bence-Jone蛋白检查;②骨髓穿刺涂片检查,系统性淀粉样变性AL型骨髓中未成熟及成熟浆细胞所占比例超过15%,同时可看到骨髓瘤细胞;③AF型测定血浆中相关的变异性蛋白。

3.确诊就是要证实在组织间隙中有淀粉样蛋白的沉积,最可靠的方法是从病变组织做活检和病理切片检查。

淀粉样蛋白沉积的鉴别诊断

1.AL型淀粉样变性病与多发性骨髓瘤 AL型淀粉样变性的骨髓检查常表现为浆细胞计数增加,且两者的淀粉样蛋白均为AL型,使其一时很难与多发性骨髓瘤鉴别。如果骨髓浆细胞数少于25%,血或尿中存在少量单克隆蛋白,无相关的贫血高钙血症溶骨性损害,则AL型淀粉样变性的可能性更大。
  2.AA型型淀粉样变性病与其各病因之间要注意鉴别。

1.除详细询问现病史外,应着重询问过去史与家族史 过去史中应询问过去有无类风湿性关节炎炎症肠病结核化脓性骨髓炎脓胸肾脏透析治疗病史等。

巨舌眼眶周围皮肤紫癜不明原因的心脏扩大心功能衰竭肝脏肿大蛋白尿全身淋巴腺肿大、顽固性胸腔积液全血细胞减少等应考虑有系统性淀粉样变性存在的可能性

2.对系统性淀粉样变性诊断有帮助的实验室检查有 ①尿中Bence-Jone蛋白检查;②骨髓穿刺涂片检查,系统性淀粉样变性AL型骨髓中未成熟及成熟浆细胞所占比例超过15%,同时可看到骨髓瘤细胞;③AF型测定血浆中相关的变异性蛋白。

3.确诊就是要证实在组织间隙中有淀粉样蛋白的沉积,最可靠的方法是从病变组织做活检和病理切片检查。

淀粉样蛋白沉积的治疗和预防方法

本病的预防应以积极治疗能诱发本病的原发疾病为主。近年来伴结核脓胸者已少见,说明预防为有效的措施。局限型有时可手术切除;AL伴骨髓瘤者用烷化剂泼尼松治疗50%~60%可缓解,原发性AL亦可试以上述治疗或同时用二甲亚砜(dimethyl sulfoxide)及烷化剂。秋水仙碱家族性地中海热引起的AA淀粉样变有积极预防的作用,但对其他AL,AA治疗效果不一致。支持疗法有助于延长存活期,包括合理使用利尿剂 可改善心肾功能抗生素使用可改善因感染所致的后果等。

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