尖头并指

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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。

目录

尖头并指的原因

本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎佝偻病羊水脐带压迫先天性梅毒风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。

发病机制:

大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全

目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

尖头并指的诊断

根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

实验室检查

染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。

其它辅助检查:

颅骨摄片可见颅内高压有指压痕。骨片骨骼畸形塔颅颅缝早闭脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变眼底检查可见视网膜水肿脑电图见异常脑波等。

尖头并指的鉴别诊断

(一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两眼分离并向外斜视,鼻底退缩、鼻弓增宽,眼眶下缘缩小,眼球向前突出,上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外,常有头痛和脑挤压征象。

(二)小头畸形 常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍,发育完全后脑重不超过1000克,最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化,额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形,和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材矮小,智能发展停留于白痴阶段。

根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

实验室检查

染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。

其它辅助检查:

颅骨摄片可见颅内高压有指压痕。骨片骨骼畸形塔颅颅缝早闭脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变眼底检查可见视网膜水肿脑电图见异常脑波等。

尖头并指的治疗和预防方法

本病征病因未完全明了多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁母亲平均33岁)且其发生随胎次而增加推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查、血清学筛查等必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。。

通过以上技术的应用防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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