小儿巨脑畸形综合征

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小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。

目录

小儿巨脑畸形综合征的病因

(一)发病原因

有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病,男性发病率高于女性(4∶1或3∶1),故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明。

(二)发病机制

1973年Butenandi指出,本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。

小儿巨脑畸形综合征的症状

本病征表现特殊,呈长头、巨颅、眼距过远,先天愚型样斜眼裂、特殊面容,下颌突出,腭弓高耸,精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多,大鱼际纹和指纹以斗形纹多见),但也有否认皮纹理异常的报告。

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4~5年内生长迅速,然后生长似渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。

根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊,有阳性家族史有利于本症诊断。

小儿巨脑畸形综合征的诊断

小儿巨脑畸形综合征的检查化验

1.染色体检查正常。

2.做气脑造影有不同程度脑室扩张,主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩

3.脑电图有异常。

4.空腹血清生长激素浓度正常,分泌刺激试验也正常;有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17 -酮类固醇增高,17-羟基皮质类固醇正常。

小儿巨脑畸形综合征的鉴别诊断

先天愚型相鉴别。21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍智能障碍残疾等高度畸形

实验室检查有21-三体可助鉴别。

小儿巨脑畸形综合征的并发症

精神发育迟滞,动作笨拙或共济失调,可有肥胖抽搐等异常。

小儿巨脑畸形综合征的预防和治疗方法

(一)预防

本病征病因未明,可能与子宫内受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。

预防措施参照出生缺陷疾病,预防应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。

妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

病因尚未完全阐明,应作好遗传学咨询工作,作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

(二)预后

本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。

小儿巨脑畸形综合征的西医治疗

本病征无有效治疗,主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。

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