小儿无甲状腺性克汀病

跳转到: 导航, 搜索

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病,故又称为KDS综合征,常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

目录

小儿无甲状腺性克汀病的病因

(一)发病原因

本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织; 本病征即属Ⅰ型。Ⅱ型有甲状腺组织,但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。

甲状腺激素是甲状腺所分泌的激素

英文名称:thyroxin(e) 别名:干甲状腺甲状腺粉

分子式:C15H11O4I4N 相对分子质量:776.93。

物理性质:白色针状晶体。无臭。无味。遇光变质。熔点231-233℃(分解)。不溶于水和乙醇等普通有机溶剂。溶于含有无机酸或碱的乙醇,也溶于氢氧化碱和碳酸碱溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亚硝酸钠,加热即呈黄色,再加过量氨水即变为粉红色。

化学本质:甲状腺素即为T4,为四碘甲腺原氨酸

(二)发病机制

甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用,主要是调节新陈代谢、生长、发育等基本生理过程。增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动,促进蛋白质的合成,是维持正常生长和发育所不可缺少的。

当无甲状腺时,至甲状腺功能低下则影响婴儿生长发育脑发育障碍等。缺少甲状腺激素对心血管系统生殖系统也有比较明显的影响。在男性生殖系统方面,可出现性功能低下,性成熟推迟、副性征落后,性欲减退阳痿睾丸萎缩。在女性可有月经失调、经血过多或闭经,一般不孕。无论对男女病人的生育都会产生影响。但其作用机理至今仍未完全阐明。

小儿无甲状腺性克汀病的症状

症状

克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现,大多数是甲状腺先天缺如,发育迟缓智力低下皮肤黏液性水肿等。

症状特征:肌肉肥大 多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感,外观甚似强壮,有婴儿大力士之称,故又称黏液性水肿大力士综合征。以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,肌肉较紧硬,给人以结实发达的感觉,某些运动时有疼痛感。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓,寒冷时加重。

检查可见肌张力正常,运动功能协调,肌肉收缩缓慢,步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病),由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。

【诊断】

根据以下特点可以诊断。

1.家族遗传性。

2男孩易患本综合征,曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长,且严重。

3.临床特点 甲状腺减退的临床表现及实验室所见,24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。肌张力经常低下,全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观,尤其是腓肠肌。发病机制不明,治疗后肌活检的非特异性组织化学超微结构改变恢复正常。

4.甲状腺不能触及 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织,手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。

小儿无甲状腺性克汀病的诊断

小儿无甲状腺性克汀病的检查化验

1.甲状腺功能检查 甲状腺激素减少,吸131I功能低下,血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高,一般在100µU/ml以上。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人,T4低,但TSH正常。新生儿甲低筛查用T4,但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。

2.甲状腺球蛋白 测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值,测不出为无甲状腺组织,能测出或值很低则有甲状腺组织。

3.甲状腺扫描 不能发现甲状腺组织。

4.TRH刺激试验 TRH 5~10µg/kg,静脉注射后,分别于15,30,60,90,120min采血测血清TSH值,在静脉注射后15~30min,峰值超过30~40µU/ml为过多反应,10µU/ml为低反应。垂体缺陷则呈低反应,而下丘脑缺陷则呈过多反应。

5.血胆固醇增高 两岁以上血胆固醇增高。

6.肌肉活检 可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。

7.心电图检查 在心电图上显示P波和T波低,QRS波低。

8.脑电图 呈慢波。

9.X线检查

(1)骨片检查:先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后,并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现。正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现,而先甲低则缺欠。在未治疗的病人骨龄延迟。第12胸椎、第1和第2腰椎常见变型(鸟嘴型)。骨骺常有多数点状钙化点。

(2)颅骨片检查:蝶鞍常增大和呈圆形,少数可有侵蚀和变薄。前囟大和颅骨间的缝隙宽。

(3)胸片检查:心脏扩大或有心包积液

小儿无甲状腺性克汀病的鉴别诊断

1.注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线,生长速度的减速常能提出第一个诊断线索。一旦怀疑本病,诊断并不困难,一般可用甲状腺功能检查进行诊断。

2.佝偻病 俗称缺钙,在婴儿期较为常见,是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱,而使骨骼钙化不良的一种疾病。佝偻病发病缓慢,不容易引起重视。佝偻病使小儿抵抗力降低,容易合并肺炎腹泻等疾病,影响小儿生长发育。

3.大脑发育不全 此症虽有智力障碍,但发育均衡,无先甲低的舌大、便秘皮肤干燥临床表现

4.先天性巨结肠 又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述,所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease),是由于直肠结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,使该肠这肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形

5.本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如,使肠管产生痉挛性收缩、变窄,丧失蠕动能力。近端肠段扩张,继发性代偿扩张肥厚。

6.在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病,有各种原因的黄疸心脏病呼吸道疾病,只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。

小儿无甲状腺性克汀病的并发症

伴有假性肥大样肌群,以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,天气寒冷时可伴发肌强直病,至运动功能失调;容易发生感染; 可发生不育;因舌大可有构音障碍。对甲减替代治疗过度,可导致肾上腺危象;可并发黏液水肿昏迷,是甲减危及生命的并发症

长期过量的替代治疗可导致骨质疏松

小儿无甲状腺性克汀病的预防和治疗方法

(一)预防

预防措施参照出生缺陷疾病,预防应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。

妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿,孕妇妊娠末3~4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10~12滴),或肌注碘油1次ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治,聋哑者应受专门训练。

病因尚未完全阐明,应作好遗传学咨询工作,作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

(二)预后

未经治疗的小儿可成为智力低下侏儒甲状腺激素治疗的结果,可使身长、骨成熟和性发育均正常,然而智力发育不可预测。甲状腺素对小儿脑发育在婴儿生后数月是关键,因此必须早期诊断,诊断后应立即治疗。本病征长期服用甲状腺片治疗,可使症状完全缓解。

影响预后的因素:

①用甲状腺激素治疗量;

②治疗开始的时间;

③甲状腺激素缺乏的程度;

④是否有规则地服药等。

一般来说,越早期失去甲状腺激素,智力发育预后越坏。随新生儿筛查,在第1个月内有适当的治疗,6岁时有正常的智商(IQ),但将来学习成绩如何,尚待评价。甲低的临床表现开始出现晚时,智力发育的远景较好,2岁后才开始出现甲低症状者,智力发育预后良好。

小儿无甲状腺性克汀病的西医治疗

1.一般治疗 应树立信心坚持终身治疗,不能中断,否则前功尽弃;尚应加强辅导,经常教育患儿,使智力有所进步;饮食中应富有热卡、蛋白质及矿物质如钙、铁等。维生素A、B、C、D应长期按临床需要补充。

2.药物替代治疗

(1)左甲状腺素钠:比甲状腺片好,可同时供应T3与T4,与甲状腺粉(片)的比例为:左甲状腺素钠0.1mg等于甲状腺粉(片)60mg。

(2)甲状腺粉(片):甲状腺粉(片)药量过小会影响智力与体格生长发育,但药量过大又会造成人为甲亢。过量可致腹泻多汗烦躁不安发热等。个别可有过敏反应,出现频繁期外收缩

开始量应由小至大,尤其病久基础代谢率低下者,更应小心以防心力衰竭出现。每人需要量不同,可间隔5~7天渐加量一次。

用药最合适的剂量应根据血TSH浓度正常和T4正常偏高值,以备一部分转变为T3,还可以根据临床维持每天一次正常大便,还应随年龄增长不断增加剂量,以满足机体需要。

甲状腺粉(片)所含T3及T4量不稳定,各地产品所含之量亦不统一,故应定期检查T4和TSH及临床密切观察其剂量足够与否。

参看

关于“小儿无甲状腺性克汀病”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱