小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型

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多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。

目录

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的病因

(一)发病原因

本病征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。多为常染色体显性遗传。

(二)发病机制

发病机制目前尚未明了,以儿童为多。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的症状

本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。

1.甲状旁腺功能亢进(增生腺瘤) 占50%,表现为高钙血症

2.嗜铬细胞瘤 占70%~80%,70%呈家族性。10%临床上无症状,90%呈嗜铬细胞瘤临床特征。多为双侧肾上腺髓质,与散发性嗜铬细胞瘤不同,以分泌肾上腺素为主。少数伴发神经纤维瘤病小脑-视网膜综合征

3.甲状腺髓样癌 占80%~92%,为起源于甲状腺C细胞肿瘤。临床上除符合癌征特点的甲状腺肿大外,将因分泌降钙素及多种异源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多种临床症群:皮肤潮红腹泻消化性溃疡高血压,但血清钙并不低甚而偏高;测定血降钙素升高。

综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,对于临床上首先出现的任何病征,都应按MEN的可能存在进行检查。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的诊断

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的检查化验

1.激发试验 单纯性嗜铬细胞瘤胰高血糖素酪胺做激发试验均呈阳性,若嗜铬细胞瘤合并其他内分泌腺肿瘤,特别是甲状腺髓样癌时,则酪胺试验阴性,胰高糖素呈阳性反应。

2.血液检查 尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺素肾上腺素降钙素可有明显升高, 血电解质、T3、T4醛固酮皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。测定血液各种激素浓度如生长激素、降钙素、甲状旁腺激素、血糖5-羟胺等,便于早期诊断本病征。

影像学检查尚可检出消化性溃疡巨结肠等病变。如X线B超CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌,肾上腺瘤等,或发现肾上腺转移癌,颈部腹膜后淋巴结肿大等。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的鉴别诊断

本症须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别。本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的并发症

患者尚可伴发有阵发性高血压多发性神经瘤巨结肠症,黏膜神经瘤消化性溃疡高钙血症等。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的预防和治疗方法

(一)预防

本病征病因未明,可能与子宫内受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。

预防措施参照出生缺陷疾病,预防应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。

妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

病因尚未完全阐明,应作好遗传学咨询工作,作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

(二)预后

癌变迅速破坏者预后不良。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的西医治疗

治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除,或做放疗化疗

1.甲旁亢的药物治疗

(1)暂时低钙血症:常见于术后,可输入10%葡萄糖酸钙

(2)高血钙危象处理:纠正脱水酸中毒电解质紊乱降钙素主要对维生素D中毒,长期卧床效果好。

口服磷酸盐合剂1~1.5g/d。糖皮质激素静注或口服,泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。

2.皮质醇增生症 国外用噻庚啶治疗皮质醇增多症,为抗血清素,副作用较小。可获得近期的和较远期的临床和生化方面的缓解。

治疗剂量成人8mg/d,递增至24mg/d。疗程3~6个月。

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