Austin型幼儿脑硫脂病

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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。

目录

Austin型幼儿脑硫脂病的病因

(一)发病原因

遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。

(二)发病机制

本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。该基因位于22q13。正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。

本病的病理改变以中枢神经白质周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生。脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖皮质较深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核下丘脑丘脑基底神经节脑桥脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质。在偏光显微镜下,异染性物质呈黄、绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。

视神经周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体”构成。异染性沉积物质还可存在于肾小管胆管上皮细胞内分泌腺细胞、肝脏实质细胞库普弗细胞内。

Austin型幼儿脑硫脂病的症状

从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤小脑病变体征抽风视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。

本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。

Austin型幼儿脑硫脂病的诊断

Austin型幼儿脑硫脂病的检查化验

尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。

X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。

Austin型幼儿脑硫脂病的鉴别诊断

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

Austin型幼儿脑硫脂病的并发症

本病可并发眼球震颤小脑病变体征抽风视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫

Austin型幼儿脑硫脂病的预防和治疗方法

预防:针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗。

疾病发生的前兆:行为异常,烦躁不安共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫

Austin型幼儿脑硫脂病的西医治疗

无特效疗法,主要是对症治疗。

Austin型幼儿脑硫脂病的护理

本病是一种基本生化缺陷性疾病本病多见于婴幼儿。

Austin型幼儿脑硫脂病吃什么好?

Austin型幼儿脑硫脂病食疗方:

虾皮蛋羹

配料虾皮20克,鸡蛋1个。

制法虾皮,择去杂质,冲洗一下;鸡蛋,磕入碗内,搅打成泡,然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗,放入蒸锅中蒸熟,取出,可用以佐餐。

香菇

配料香菇5克,粳米50克。

制法将香菇用冷水泡发好,洗净,切碎;粳米,淘洗干净。锅置火上,放入适量清水、香菇、粳米,同煮,先用大火烧沸后,改为文火煮至粥熟,即成。

百合蒸鳗鱼

配料百合100克,鳗鱼肉250克,黄酒、味精、精盐各适量,葱末、姜末少许。

制法将鲜百合撕去内膜,用精盐擦透,洗净,切块放入碗内。鳗鱼肉,切成小块,放少许盐,用黄酒浸渍10分钟后,放在百合上面,撒上姜末、葱末、味精,上笼蒸熟,即成。

乳粥

配料牛乳羊乳适量,大米50克,白糖适量。

制法将大米淘洗干净,放入锅内,加适量清水,用文火煮粥,待粥煮至半熟时,去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐热食,空腹食用较佳。

鸡肝粥

配料鸡肝1个,大米60克。

制法将鸡肝洗净,切碎;粳米,淘洗干净。锅上火,放入适量清水,下入粳米、鸡肝,用大火烧沸,后用文火煮至粥熟即可,分次饮用。

上面资料仅供参考,详细需要咨询医生。

Austin型幼儿脑硫脂病患者吃什么好?

宜多吃米粥、牛奶、鸡肉、鸭肉、鸡肝、山楂、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细,以利消化吸收。

Austin型幼儿脑硫脂病患者不适宜吃什么?

  幼儿要少吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物,忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物,还要少用芝麻芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。

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