异染性脑白质营养不良

跳转到: 导航, 搜索

异染性脑白质营养不良  

目录

疾病分类

神经内科  

疾病概述

异染性脑白质营养不良(MLD)又称为脑硫脂沉积病,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

按起病年龄及临床征象, MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。

晚婴型最多见,占全部病例的60%~70%,初生时正常,85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常共济失调斜视,肌张力低下,自主运动减少,腱反射引不出,神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩晚期去大脑强直体位,偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展,多在4~8岁间死于间发感染。晚发型发病年龄自3~10岁至青春期、甚至成人期不等。起病时也以进行性行走困难为主,伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等,然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程约为5~10年。

本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展;对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。  

疾病描述

异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病。Alzheimer(1910)首先报道,为常染色体隐性遗传。发病率为0.8-2.5/10万,呈家族性,国内多散发病例。  

症状体征

1、幼儿型(1-4岁)多见,男多于女。1-2岁发育正常,后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒,伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃,周围神经受累伴腱反射减或消失。可有视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤吞咽困难等。

2、少数为少年型,成人型极少。常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵、锥体束征、痫性发作、共济失调、眼肌麻痹周围神经病等。晚期可见视盘苍白萎缩,个别病例偶见视网膜樱桃红点。  

疾病病因

本病是22号染色体上芳基硫酯酶A基因缺乏,导致芳基硫酯酶A不足,不能催化硫脑苷酯水解而在体内沉积,引起中枢神经系统脱髓鞘。  

诊断检查

尿液芳基硫酯酶A明显缺乏,活性消失,硫脑苷酯阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区,无占位效应,不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号

诊断:婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常,CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶,尿芳基硫酸酯酶A活性消失,即可临床诊断。本病预后差。婴幼儿患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起,伴严重语言和认知障碍,可存活数年。成人病例进展相对缓慢,存活时间较长。  

治疗方案

目前本病无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓,但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷酯的辅酶,患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。

健康问答网关于异染性脑白质营养不良的相关提问

关于“异染性脑白质营养不良”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱