小儿小颌畸形综合征

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小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。

目录

小儿小颌畸形综合征的病因

(一)发病原因

病因尚未完全阐明,与多种环境因素有关,近已证明与胎内巨细胞包涵体病感染有关。

(二)发病机制

小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月,由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致,与孕期时的营养不良,孕期时使用某些药物,放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形,出现包括腭裂舌下垂三联征,Douglas观察到出生后如能获得充分营养,小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常。尽管如此,本病征的真正原因还不明确,亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多,母亲之临床体征可不明显,病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越重。

小儿小颌畸形综合征的症状

1.鸟状面容 本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

2.腭裂 腭裂的发生率约为50%~68%。

3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻,舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持,所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂,口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍,患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力,这样使下咽部、胸食管内负压增高,迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃,可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道,导致吸入性肺炎肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异,轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣,而在清醒或哭泣时气道基本通畅:呼吸受阻多无声嘶,其喘鸣声与喉源性不同。

4.心血管病损 约20%病例伴心血管畸形,如动脉导管未闭房间隔缺损主动脉缩窄右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压肺心病

5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷骨骼畸形耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起的耳聋增殖体肥大先天性心脏病智力低下等。

典型者,自出生起就有吸气性呼吸道梗死,有时可伴有喉喘鸣、发绀肋骨及胸骨下吸入性凹陷,系由于下颌骨发育不全和腭裂,以及舌大占有较大空隙,且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚,此类患儿常有喂养困难,不易吸吮吞咽,易咳呛,由此而致营养不良,体重不增,生长缓慢。

由于腭裂,食物易呛入气管与耳咽管,故易并发吸入性肺炎与中耳炎

本病征根据上述临床特点即可进行诊断。

小儿小颌畸形综合征的诊断

小儿小颌畸形综合征的检查化验

并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高;发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。

根据临床选择X线胸片、超声心动图心电图等检查。

小儿小颌畸形综合征的鉴别诊断

本症须与18-三体综合征DiGeorge综合征相鉴别。

小儿小颌畸形综合征的并发症

导致吸入性肺炎肺不张,有吸气性喘鸣,可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压肺心病。常有喂养困难,营养不良,生长缓慢。易并发中耳炎

小儿小颌畸形综合征的预防和治疗方法

参照先天性疾病的预防方法。预防措施同其他出生缺陷疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

小儿小颌畸形综合征的西医治疗

(一)治疗

1.一般治疗 加强喂养护理和营养,可望改善小颌畸形的程度,并可预防窒息和下呼吸道感染

2.轻症气道阻塞 取侧俯卧位并用这种位置哺乳,可减轻舌根下垂程度而缓解症状

3.重症气道阻塞 应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时,可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”,取得较好效果,术后应尽速增加摄入高能营养,使患儿增磅并获得体力。

4.腭裂修补 对预防舌根下垂无帮助。

5.气管切开 虽可解除气道梗阻,但不能改变吞咽障碍和误吸,对严重营养不良患婴,还会带来并发症和一系列护理问题,仅作为不得已时的应急措施。

(二)预后

本病征的预后较差,由于患儿喂养困难,常因营养不良、呼吸窘迫肺部感染心血管畸形而早期死亡。

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