遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

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有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。

1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征

①遗传性非息肉结肠肠癌综合征(即LynchⅡ型)。

遗传位点特异性卵巢癌综合征。

③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。

后者为3种综合征中最为常见的一种。

目录

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因

一、发病原因

本病是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。

易感基因乳腺癌易感基因BRCA1,位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸

二、发病机制

BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。

目前认为BRCA1编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变,BRCA1表达下降,具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。

BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状

一、综合征表现:

在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。

二、临床特点:

①家族卵巢癌患者发病年龄较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁。

②家族乳腺癌发病年龄较早,一般发病年龄<50岁。

③家族可有子宫内膜癌消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。

④卵巢癌以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

三、诊断要点:

①了解家族史

了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。

②发病年龄早

乳腺癌大多<50岁,卵巢癌平均52.4岁。

③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的诊断

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的检查化验

1、阴道超声检查

测量卵巢的大小和形态。

卵巢增大时,可及时腹腔镜检查和活检

特点:对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

2、突变基因BRCA1和BRCA2测定:呈阳性。

3、.彩色多普勒超声血流图

测定卵巢血供后血流情况:脉冲指数(PI)<1.0,提示为恶性。

4、.血清CA125测定

卵巢上皮性癌CA125值升高(>35U/ml)。

5、组织病理学检查。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的鉴别诊断

与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌卵巢癌鉴别:

1、不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点。

2、BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的并发症

1、感染

2、组织粘连。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的预防和治疗方法

一、预防:

筛查BRCA1基因突变

单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳化学裂解错配、异源双链核酸分子测定、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等。

二、癌症监测:

用于有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员。

①18~21岁每月1次乳腺自检。25~35岁每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查。25~35岁每年1次乳腺摄片。

②25~35岁起每年或半年1次的盆腔检查阴道超声检查、血清CA125测定、彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的西医治疗

一、药物治疗:

1、口服避孕药

口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险,服药时间越长,患卵巢癌的危险性下降幅度越大。

可能机制:能抑制排卵,减少卵巢表面创伤上皮细胞增生,以及减少包涵囊肿形成,从而降低卵巢癌的风险。

二、手术治疗:

1、预防性乳房切除术

注意事项:术后仍可发生癌变

2、预防性卵巢切除术

建议在生育后或最迟于35~40岁时进行。

一般行全子宫及双附件切除术,在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢。

注意事项:

术后需长期服用女性激素替代治疗。

注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症

三、其他特殊疗法

1、妊娠

妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用。

注意事项:并非一次妊娠即起作用。

2、其他抑制排卵方法。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征吃什么好?

一、食疗

1、抗滋养液细胞肿瘤

A.化猪胰:猪胰1 具,洗净,加酒后蒸熟,切食。

B.向日葵花:向日葵花托盘2 只,上放枸杞子30 粒,核桃肉10 枚,肉片30 克,佐料适量蒸食。

C.逍遥馒头蟹(雷公蟹):逍遥馒头蟹煮熟吃肉,并以其壳磨粉,每日 克,每日 3次,吞服。

2、抗卵巢癌食疗:

A .龙葵砂糖茶:龙葵自15 克,麦饭石30 克,煎汁加糖代茶饮服。

B .葵花楂肉:葵花托盘60 克,煎汁取液,以液煮猪肉60 克,山楂30 克。

3、预防乳腺癌豆腐食谱:

海马拌豆腐

材料:海马3克、豆腐1块、肉末25克,海带10克,葱1根,香油、盐、味精适量。

制法:海马研成粉备用。葱洗净,切成葱花。海带水发,洗净,切成丝,煮熟备用。起小油锅,肉末炒熟装盘,将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

功效:补肾抗癌。海马补肾,海带软坚消肿,两者都有抗癌成分,可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

4、铁树叶红枣汤

铁树叶200克,红枣10枚。两味洗净入锅中,加水适量,煎煮取汁。每日剂,分3次服,30日为一疗程。

5、紫草鹌鹑蛋

紫草根60克,鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮,至蛋熟透。去紫草。每日剂,食蛋,连服15日。

6、龙珠

龙葵子15克,麦饭石30克,红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮,去渣取汁,调入红糖。每日代茶饮用。

7、乌贼白果

乌贼肉60克,白果10枚,调料适量。两味洗净,入锅中,加水适量,煮至肉烂,加调料即成。每日1次,连汤服用。

8、益母草煮鸡蛋

益母草50克,鸡蛋2枚。益母草洗净切段,与鸡蛋加水同煮,鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日剂,吃蛋饮汤。

二、饮食禁忌

1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物,多喝绿茶。

多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋石花菜

2、摄取鱼类的脂肪酸。

每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类,如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

每日~十公克鱼油胶囊补充。

3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品,如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇蘑菇淡菜蚕豆

5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣椰子浆

7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹

8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实芹菜

9、忌食生葱蒜、母猪肉、南瓜、醇酒以及陈腐、发霉等助火生痰有碍脾动的食物。

10、忌喝咖啡

11、忌公鸡等发物

12、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。

13、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。

14、忌羊肉、韭菜、狗肉胡椒、姜、桂皮等温热性食物。

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