红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症

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红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病是不完全显性伴性遗传性疾病,主要见于华南地区孕妇的新生儿,常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。胆红素脑病发生率高,有时会出现急性溶血如浓茶样或酱油样尿及贫血。实验室检查红细胞形态和网织红细胞异常外,G-6-PD测定值低下可确诊。

目录

遗传学

本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。G-6-PD基因定位于X染色体长臂2区8带(Xq28),全长约18.5Kb ,含13个外显子,编码515个氨基酸。男性半合子和女性纯合子均表现为G6PD显著缺乏;女性杂合子发病与否,取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例,在临床上有不同的表现度,故称为不完全显性。迄今,G-6-PD基因的突变已达122 种以上;中国人(含海外华裔)的G-6-PD基因突变型即有17种,其中最常见的是nt1376 G→T(占57.6% )、nt1388G →A(占14.9% ),其他突变有nt95A→G、nt493A→G、nt1024G→T等。同一地区的不同民族其基因突变型相似,而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大。

临床表现

患儿跟正常孩子一样,无任何不适和症状,根本没有外貌上的异常改变。但是,一旦遇到偶然的机会,如吃蚕豆或服用某些氧化性药物,如喹啉类、呋喃类、磺胺类、解热镇痛、水溶性维生素K3、K4及其衍生物的药物时,便引起急性溶血现象。这种由溶血造成的贫血发病很急,进展也非常快。一般在吃蚕豆后1~2天,服药物后2~3天出现症状。

轻者面色苍白,短时间内可以治愈;重者,溶血严重,出现畏寒发热恶心呕吐头痛、阵发性腹痛、腰背酸痛、尿量减少、尿呈浓茶或酱油样,更有甚者出现昏迷休克

实验室检查

筛选试验

红细胞G-6-PD活性测定

这是特异性的直接诊断方法,正常值随测定方法而不同:

诊断

阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者,均应考虑本病。结合实验室检查即可确诊。

治疗

本病属于基因水平基本,目前尚未有彻底治愈方法,以预防为主。

可参阅新生儿黄疸新生儿溶血等相关词条。

预防

这是一种特殊类型的贫血病,只有到医院才能确诊。十分重要的是不能再让孩子吃蚕豆和某些氧化性药物。遗传缺陷症,目前还不能用药治疗而得到纠正,还是以严防为好。

禁用下列食物和药物蚕豆(葫豆)、乙酰萘胺美蓝茶碇酸(不接触臭丸)、哨唑咪呋喃坦叮呋喃唑酮呋喃西林苯肼伯氨喹啉扑疟母星戊胺喹碘胺酰磺胺磺胺吡啶噻唑砜甲苯胺三硝基甲苯对乙酰氨基酚非拉西汀阿司匹林氨基比林安他唑啉安替比林维生素C苯海索氯霉素氯胍氯喹秋水仙碱苯海拉明异烟肼左旋多巴胺维生素K对氨基甲酸保泰松苯妥英钠丙磺舒普鲁卡因酰胺乙胺嘧啶奎尼丁奎宁链霉素碘胺乙嘧啶磺胺胍磺氨甲氧嗪川穹嗪磺胺异恶唑吡苄明维生素K3等。

患者需要用药治疗其他疾病,必须向医生说明自己患有蚕豆病,综合考虑是否能用该药物,否则容易发生意外。

参看

参考文献

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