病理学/代谢性肝胆疾病

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肝含铁血黄素沉积症（hemosiderosis）是指肝组织内有可染性铁的血色素沉着。含铁血黄素沉积的病因，主要是由于大量红细胞破坏，血红蛋白分解所引起，如引起溶血及肝内出血的疾病（慢性溶血性贫血）。含铁血黄素主要沉积于肝细胞内，Kupffer细胞内亦常有该色素沉着但一般较肝细胞轻。因输血引起者Kupffer细胞色素沉着则较明显。

血色病（hemchromatosis）是一种先天性铁代谢异常的全身性疾病。发病机制不明。肝病变为全身病变的一部分，表现为肝内重度含铁血黄素沉积，全肝呈铁锈色。后期伴有肝纤维化或肝硬变。

（二）糖原沉积症

糖原沉积症（glycogenosis）为先天性常染色体隐性遗传所引起的组织内糖原质的异常和量的增多，而引起沉积。主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。按糖代谢过程中不同环节、不同酶的异常，现已将本症分为O～Ⅺ型，如包括亚型则更多（Schiff，1987）。

肉眼可见肝肿大，有的可达正常肝的3倍以上。颜色变淡。镜下，肝细胞明显肿大，泡浆淡染，呈疏松的颗粒状并有空亮区。冷冻切片，PAS染色可见肝细胞内红色的糖原颗粒。对淀粉酶的消化反应稳定。后期，多种类型可伴有肝纤维化或肝硬变。需要指出，确诊糖原沉积症及分型，不能单凭病理组织学改变，必须结合临床及用肝穿取新鲜标本作酶类分析。

（三）类脂质沉积症

类脂质沉积症（lipoidosis）是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积。主要有糖脂、磷脂及胆固醇等沉积。其发生机制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物（脂质）分解代谢不能进行而沉积在组织内。

1．糖脂沉积症糖脂是指不含磷酸的脑苷脂及神经苷脂等脂类。它们的分解代谢障碍可分别引起脑苷脂沉积症（如高雪病）和神经节苷脂沉积症。

高雪（Gaucher）病，也称脑苷脂沉积症，是由于常染色体隐性遗传所致体内β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的脑苷脂分解代谢障碍。主要累及肝、脾、淋巴结及骨髓等单核吞噬细胞系统。常发生在婴儿，为致命性疾病。主要病变为肝、脾肿大，脾大尤为明显，可达正常脾重的20倍。镜下，肝内聚集大量高度胀大的载脂巨噬细胞，有的胞浆呈泡沫状，有的胞浆出现红染条纹，后者排列成皱纹纸样外观，胞核小，圆形或椭圆形居于细胞中央，称为高雪细胞（图10-33）。这些细胞主要分布于小叶中央静脉附近的肝窦内和汇管区。偶见发生肝纤维化和肝硬化。

高雪病之肝

图10-33 高雪病之肝

图中央区为数个高雪细胞，位于肝窦内胞浆呈皱纹纸状外观

2．磷脂沉积症主要为不含甘油成分的神经磷脂的增多、蓄积，又称尼曼-皮克病。

尼曼-皮克（Niemann-Pick）病又称神经磷脂沉积症。系由于常染色体隐性遗传所致的神经磷脂酶缺乏，使神经磷脂不能被水解而沉积于组织内所致。另外还可伴有其它脂质贮积。本病主要累及肝、脾、骨髓及淋巴结等器官，在儿童也侵犯神经系统。肝病变肉眼观，肝肿大。镜下，在肝窦内和汇管区有大量 Kupffer细胞和巨噬细胞聚集，细胞体积肿大，胞浆呈泡沫状，核小居中，称为Pick细胞。肝细胞内也可见有脂肪，主要为中性脂肪及胆固醇。电镜下见 Pick细胞内充满多数年轮样层状排列的球形包涵体。本病常发生于幼儿，预后不佳。

（四）铜代谢障碍疾病—肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular　degeneration）又称威尔逊病（Wilson’s disease）。本病为位于第13染色体的隐性基因传递的遗传性疾病，家族性多发。患者多为儿童及青少年。本病的特点是铜代谢障碍，不能正常排出而蓄积于各器官。首先累及肝，待肝饱和后再沉积于中枢神经系统，故出现神经症状。铜也可蓄积于角膜，在角膜周围出现绿褐色环（Kayser-Fleischer 环）。肝病变：在肝细胞中可见有脂褐素、铜结合蛋白、铁等沉着。铜或铜结合蛋白（如rhodamine，rubeanic acid等）可由组织化学染色检出。早期见肝细胞线粒体基质中有大颗粒或晶体沉着。肝并有急、慢性肝炎及肝硬变等病变伴发。中枢神经系统可见被壳及苍白球变性，尾状核萎缩，大脑皮质及小脑变性等。