巨指(趾)

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巨指(趾)症是一种以手指足趾体积增大为特征的先天性畸形,在四肢先天性畸形中的发生率很低,约为0.9%。

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巨指(趾)的原因

巨指(趾)的发病机理目前仍在研究中,没有形成定论。此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生,并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是,报道了13例病人,没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是,为了把两者联系起来,用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。  还有一种观点认为是脂肪瘤变异。这个理论很有吸引力 ,因为巨指(趾)都表现出纤维脂肪组织的增生,巨指中更为显著的特征是肥大,扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是,受累的手指大部分都发生在掌侧,故神经源学说仍不能被完全否定。曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例,其巨指中神经受累,而巨趾中却没有发现神经异常。所以,最新的观点是代表的,虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织,巨指的损害是神经,但是,不管它们的基本损害是什么,最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达,导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。

巨指(趾)的诊断

巨指(趾)症通常出生后即发生,而其他的手指足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大,但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例,损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大,其速度不一。由于病变多位于手指的一侧,除见整个手指巨大外,常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态,还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内,还会有神经卡压症状。  巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积,常发生在侧方或跖面,不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征,足前段的累及常被忽视,使得该病是否包括掌骨跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内]。纤维组织从趾端向足前段延伸,会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见,更多的肥大发生在跖面。

巨指(趾)的鉴别诊断

杵状指(趾):指(趾)末端软组织增厚似鼓格状膨大,呈拱形隆起,甲纵脊和横脊高度弯曲,表面呈玻璃状,称为杵状指(acropachy.clubbing finger)。亦称褪状指。健康人手指末节侧面指甲与甲周皮肤的角度为160度随着林状指的发生,此角度可逐渐变大至180度及以上。按压指甲根部,可有明显的弹性感,并可有压痛。不同疾病出现的种状指,指端色泽也不尽相同。发组型先天性心脏病的林状指,指端常紫黑,甲弧显红褐色,甲床毛细血管增多,指端血流增加。肺脏疾患者林状指指端干燥不光滑,呈黄白色,血管增生不显著。作状指(趾)是内科某些疾病的较常见症状

匙状指(趾):Plummer-Vinson综合征临床表现,临床主要表现为吞咽困难咽部异物感,吞咽困难呈间歇性,不伴疼痛,常发展为持续性。多见缺铁性贫血表现,如食欲不振乏力心悸、苍白、匙状指(趾)及脱发。还常伴有口角炎舌炎、舌光滑、萎缩乳头消失。多数患者X线食管镜检查发现咽下部、食管上部有隔膜型粘膜赘片。实验室检查几乎均有缺铁性贫血,血清铁浓度明显降低,部分有恶性贫血

弹钢琴指(趾)征迟发性运动障碍临床表现,主要表现节律性刻板重复的不自主运动,早期表现舌震颤流涎,老年人口部运动具有特征性,年轻患者肢体受累常见。儿童口面部症状较突出,下面部肌肉最常受累,表现口-舌-颊三联症(BLM综合征)或颊、舌、咀嚼综合征,表现口唇及舌重复的不能控制的运动,如不自主连续刻板咀嚼、吸吮、转舌、舔舌、撅嘴和鼓腮,歪颌和转颈,有时舌头不自主地突然伸出口外,称为捕蝇舌征(fly-catcher tongue),严重时出现构音不清吞咽障碍躯干肌受累表现身体摇晃,肢体远端受累表现弹钢琴指(趾)征,肢体近端很少受累,少数表现舞蹈样动作、无目的拍动、两腿不停跳跃、手足徐动、躯干扭转性运动及古怪姿势等。偶表现胃肠道型,突然停药后出现胃部不适、恶心呕吐。情绪紧张、激动时症状加重,睡眠时消失。部分患者与迟发性静坐不能、迟发性肌张力障碍、药源性Parkinson综合征同时并存,症状易被掩盖,减药或停药时暴露出来。

蜘蛛指(趾):多见于马凡氏综合症,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带肌腱关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸鸡胸脊柱后凸脊柱侧凸脊椎裂等。

巨指(趾)症通常出生后即发生,而其他的手指足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大,但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例,损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大,其速度不一。由于病变多位于手指的一侧,除见整个手指巨大外,常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态,还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内,还会有神经卡压症状。  巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积,常发生在侧方或跖面,不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征,足前段的累及常被忽视,使得该病是否包括掌骨跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内]。纤维组织从趾端向足前段延伸,会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见,更多的肥大发生在跖面。

巨指(趾)的治疗和预防方法

巨指症治疗方法:先天性巨指症根据体积大小分型治疗为佳,轻型选用软组织手术,中型选用骨组织手术,重型选用截指术。

1. 轻型:采用保守疗法或手术治疗。

(1)软组织手术:一侧粗大指神经血管,周围脂肪及皮肤切除术,适用於单纯血管或神经粗大,增生者。

(2)游离甲瓣移植术,适用於拇指单纯指神经纤维增生。

(3)截指术。

2. 中型:巨指缩短术。

(1)一侧粗大指神经,血管,皮下脂肪及皮肤切除。

(2)指骨骨骺阻滞或切除。

(3)指骨部分切除。

(4)末节指骨切除。

3. 重型:

(1)巨指缩短术。

(2)截指术。

目前来说,“巨趾症”的治疗大多以手术切除增生组织为主,一般为了美观会需要多次手术,而对于一些严重影响功能及外形的情况则必须进行截趾手术。

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