小儿尿色发蓝

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小儿尿色发蓝小儿蓝尿布综合征并发症

目录

小儿尿色发蓝的原因

病因:(一)发病原因

本病征系先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

(二)发病机制

肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。

病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积肾髓质尤其明显。

小儿尿色发蓝的诊断

诊断: 1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。

2.家族史 有家族发病的倾向。

3.发展特点 发育延缓、智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。

4.高钙血症 血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭

5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物肾小管抑制了磷的再吸收。

6.一般表现 可有厌食呕吐便秘易激惹消瘦视觉减退等症状。患儿面色苍白,呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮眼球震颤、斜眼、视盘水肿视神经萎缩

根据上述表现特点和各种检查确诊。

小儿尿色发蓝的鉴别诊断

小儿尿色发蓝的鉴别诊断:

1、尿色酱红或呈酱油色疟疾性肾病的诊断,尿检查可见尿色酱红或呈酱油色,长期未愈的部分患者,可出现肾病综合征

2、尿液混浊肾盂肾炎病人尿液混浊,可有肉眼血尿,尿常规镜检有多量白细胞脓细胞

3、尿液呈黑色:尿液呈黑色是黑尿热的主要症状之一,患者的尿液呈黑色,故称黑尿热,黑尿热是一种急性血管溶血,并引起血红蛋白溶血性黄疸,重者发生急性肾功能不全

4、绿色尿:是因大量服用消炎药或尿内有绿脓杆菌滋生时,即会排出绿色尿液。

5、褐色尿:尿液的颜色如同酱油色一样或者浓茶一样。这是由于尿中含有大量游离血红蛋白的缘故。有一些儿童,从世界范围来看,大约有一亿左右的儿童,在吃了蚕豆后,就会出现这样的尿,医学上则叫作蚕豆病。由于这些儿童体内先天缺乏一种叫-6-GP的酶的缘故。如果您的孩子出现这样的情况,应考虑是否患了蚕豆病,并严格禁止孩子吃蚕豆以及蚕豆制品,还有接触花粉,因为这些都可诱发血管内溶血引起血红蛋白尿,而危及生命。

6、尿黄似浓茶黄疸乙型肝炎突出的症状是全身疲乏无力食欲减退恶心呕吐,尤其厌恶油腻食物,上腹部堵胀满闷 ,尿黄似浓茶水.

诊断: 1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。

2.家族史 有家族发病的倾向。

3.发展特点 发育延缓、智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。

4.高钙血症 血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭

5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物肾小管抑制了磷的再吸收。

6.一般表现 可有厌食、呕吐、便秘易激惹消瘦视觉减退等症状。患儿面色苍白,呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮眼球震颤、斜眼、视盘水肿视神经萎缩

根据上述表现特点和各种检查确诊。

小儿尿色发蓝的治疗和预防方法

预防: 参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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