小儿先天性侏儒痴呆综合征

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小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄房间隔缺损动脉导管未闭及肥大性心肌病先天性心脏病,而染色体检查正常。

目录

小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因

(一)发病原因

小儿先天性侏儒痴呆综合征常染色体显性遗传,染色体组型正常。

常染色体显性遗传,是指缺陷基因显性表达,50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

(二)发病机制

近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点突变成为亚显微缺失。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状

1、一般表现:男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

精神迟滞可以分为以下几类:(1)轻度精神发育迟滞:最为多见,但因程度轻,往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平。(2)中度精神发育迟滞:能部分自理日常简单的生活,能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。(3)重度精神发育迟滞:社会适应能力明显缺陷,日常一切生活均须别人照护,不知危险和防御。言语发育明显障碍,或只能学会一些简单的词句,不能理解别人的言语。(4)极重度精神发育迟滞:较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力。

2、各种异常:各种不同类型的先天性异常:

(1)头面部:面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼

颈蹼:颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形,表现颈部皮肤皮下组织呈蹼状增宽。

(2)骨骼异常:躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常,常见多指、并指、指关节异常长或短。

(3)心血管异常:先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄三尖瓣下移右心室肥厚、偶见房间隔缺损动脉导管未闭等。

(4)其他:如腭垂异常、腭异常肘外翻、指趾甲形成不全等。

3、脑神经运动障碍常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

4、肌肉缺如:胸肌肱二头肌等缺如。

肱二头肌:肱二头肌位于手臂近肩膀部分前侧,整肌呈梭形。肱二头肌有长,短二头故名。

典型临床表现染色体检查并无异常发现,而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现,有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的诊断

小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查化验

1、常规检查:血常规尿常规便常规检查结果一般无异常。

2、染色体检查染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。

3、内分泌检查(性激素六项检查):有性腺功能低下表现。

4、辅助检查:X线骨片、胸片检查,超声心动图检查,可发现各种骨骼畸形心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。

通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果,确定智力低下的程度。智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄)X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为4个等级:轻度(智商为50~70);中度(智商为35~49);重度(智商为20~34);极重度(智商为20以下)。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断

小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。

Turner综合征,也叫先天性卵巢发育不全综合征,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经颈蹼肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼先天畸形

这两类综合征症状相似,但通过染色体检查可以确诊其不同。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的并发症

小儿先天性侏儒痴呆综合征常并发如下疾病:各种先天性异常,先天性心血管异常,感染肠梗阻等。

1、各种不同类型的先天性异常如下:

(1)头面部:面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼

颈蹼:颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形,表现颈部皮肤皮下组织呈蹼状增宽。

(2)骨骼异常:躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常,常见多指、并指、指关节异常长或短。

(3)心血管异常:先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄三尖瓣下移右心室肥厚、偶见房间隔缺损动脉导管未闭等。

(4)其他:如腭垂异常、腭异常肘外翻、指趾甲形成不全等。

2、先天性心血管异常:包括肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病先天性心脏病常见症状

3、肠梗阻(intestinal obstruction,ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。肠梗阻有4个主要症状:腹痛腹胀呕吐排便和排气停止。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的预防和治疗方法

对本征患儿应积极预防心力衰竭感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的西医治疗

(一)治疗

小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无有效疗法

若患病原因为激素缺陷,可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按需要长期应用。若患者伴有心血管畸形,应考虑进行手术。若患者伴有其他并发症者,应作对症处理。

(二)预后

本病征预后不良,多在儿童期死亡,仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。

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