颈蹼

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颈蹼(congenitial webbed neek)是一种先天性颈部畸形,表现颈部皮肤皮下组织呈蹼状增宽,为好发于Turner综合征和UlrichNoonan 综合征。1938年Turner报告一种主要发生于女性的综合征,包括颈蹼、发育幼稚和肘外翻,称之为Turner综合征。在女性新生儿中多见约占1/2 500,男性亦有所见〔3〕。在男性46对染色体性染色体XY均存在。患者一般表现为以下临床症状体征:(1) 面颈部畸形:小颌畸形,内眦赘皮发际低平,颈蹼(约 50 %),唇腭裂。(2) 心血管畸形:多伴主动脉狭窄。(3) 泌尿生殖系统畸形:多囊肾卵巢发育差,无滤泡形成,子宫发育不全生殖器发育幼稚,月经延迟或原发性闭经或不育。(4)神经系统:智力一般正常,但常低于其同胞。(5) 四肢畸形:身材一般矮小,肩宽,肘外翻,肘蹼,膝蹼,指甲发育不全,四肢淋巴样肿等。本例患儿由于家庭经济原因以及不愿对患儿造成心理压力,未作染色体及进一步检查。

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