染色体组型

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染色体组型(Karyotype):描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。  

形态特征

以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性,称为染色体组型。虽然染色体组型一般是以处于体细胞有丝分裂中期的染色体的数目和形态来表示,但是,也可以其他时期,特别是以前期或分裂间期的染色体形态来表示。关于整个染色体的情况可作下列记载而加以表示:各自的长度、粗细;着丝粒的位置;随体及次缢痕的有无、数目、位置;凝缩部不同的部分以及异染色质部分、常染色质部分;染色粒端粒的形态、大小及分布情况;小缢痕的数目、位置;由于温度和药品处理所产生的染色体分带(band)的形态、数目、位置等等。对于染色体组的表示,现已提出几种方法。例如,染色体的数目是以n、2n分别表示配子合子的染色体数目,以x表示基数,以b表示原始基数,以2x、3x、4x、……表示多倍性,以2x+1、2x-1、……等等表示非整惰性,以1、2、3、……等编号表示各个染色体。另外,为了表示各个染色体的形态特征,还可采用“V”形、“J”形等名称,或者采用由A.Levan等(1964)所提出的根据着丝粒的位置进行分类的方法等。关于人类的染色体组型的表示法,在国际上是统一的(在丹佛1960、伦敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召开的人类染色体会议上所制订的),已规定了为了表示染色体形态特征的染色体臂比、着丝点指数等指标。

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