家庭诊疗/巴特尔综合征

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默克家庭诊疗手册

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巴特尔综合征(Bartter综合征)是一种肾脏过多排出电解质(钾、钠和氯),从而导致低血钾浓度(低钾血症)、高醛固酮和高肾素血症的一种疾病

巴特尔综合征通常是隐性基因遗传性疾病,因此,这种疾病的病人具有这种疾病的两个遗传基因,分别来自父母。

症状

巴特尔综合征的患儿生长缓慢,表现营养不良,可有肌无力和极度口渴多尿,智力发育迟缓

血中氯化钠浓度和水分降低,机体代偿性产生较多的醛固酮和肾素,这些激素则降低血钾浓度(见盐平衡)。

诊断和治疗

根据症状医生作出巴特尔综合征的可疑诊断,实验室检查结果发现血钾和激素浓度异常则支持本病诊断。

口服钾盐补充剂和减少尿排钾的药物,如螺内酯(也阻断醛固酮的作用)、氨苯蝶啶阿米洛利普萘洛尔吲哚美辛可预防本病的许多并发

症。为代偿过多水分丢失,则应足量饮水。

32 哈特纳普病 | 利德尔综合征 32
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