家庭诊疗/范科尼综合征

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默克家庭诊疗手册

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范科尼综合征(Fanconi综合征)是一种罕见的肾小管功能障碍疾病,导致尿中过量的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐和某些氨基酸排出。

可尼综合征可能是遗传性的,也可能由重金属类或化学制剂的使用,维生素D缺乏,肾移植多发性骨髓瘤淀粉样变性引起,服用过期的四环素也可引起范可尼综合征。

遗传性范科尼综合征症状通常开始于婴儿期,病儿可能有多尿、其他症状有无力和骨痛

症状和血液检查显示血酸度高,提示医生应怀疑范科尼综合征,如果尿检查发现高水平的葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐、尿酸、钾和钠,就证实本病诊断。

范科尼综合征是不能治愈的。饮用碳酸氢钠溶液可中和高血酸度(酸中毒);低血钾需口服钾补充剂,骨病需口服磷酸盐和维生素D补充剂治疗。若患儿发生了肾衰竭,应进行肾移植以拯救生命。

32 胱氨酸尿 | 维生素D抵抗性佝偻病 32
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