家庭诊疗/甲髌综合征

跳转到: 导航, 搜索

医学电子书 >> 《默克家庭诊疗手册》 >> 肾脏和尿路疾病 >> 代谢性和先天性肾脏疾病 >> 甲髌综合征
默克家庭诊疗手册

默克家庭诊疗手册目录

甲髌综合征(Nail-Patella综合征)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,本病导致肾脏骨骼关节指甲异常。

大多数本综合征的病人有一侧或双侧膝盖骨(髌骨)缺失,一侧前臂骨(桡骨)肘关节脱位,盆骨畸形。病人无指甲或指甲发育不全,有凹陷和凸起。眼虹膜可出现异色。

可能有蛋白尿,通常小量,血尿罕见。若有血尿,医生应进行肾功能检查。约30%肾脏受累的病人最终发生肾衰竭。骨X线检查和骨活检可证实诊断。

大多数病人不需治疗。若病人发生肾衰竭,应透析肾移植。希望生育的病人应进行遗传咨询。引起甲髌综合征的基因显性的,即本病病人的下一代,本病基因有50%的遗传机率。

32 遗传性肾炎 | 尿路感染 32
关于“家庭诊疗/甲髌综合征”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱