家庭诊疗/多发性内分泌瘤综合征

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多发性内分泌瘤综合征是发生在几个(多个)内分泌腺体的少见的家族遗传性疾病,可为良性或恶性(癌性)肿瘤

多发性内分泌瘤综合征最早可见于婴儿期,最老可见于70岁老人。临床征象视各种内分泌瘤分泌过多的激素种类而定。

多发性内分泌瘤综合征有三种类型:称Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型,有时这些类型互有重叠。

多发性内分泌肿瘤

肿瘤 多发性内分泌瘤综合征各肿瘤类型
Ⅰ型 ⅡA型 ⅡB型
甲状旁腺良性肿瘤 90%或更多 25% 小于1%
胰腺恶性或良性肿瘤 80% 0% 0%
垂体腺良性肿瘤 65% 0% 0%
甲状腺癌髓样癌 0% ﹥90% ﹥90%
肾上腺肿瘤(嗜铬细胞瘤)(多为良性) 0% 50% 60%
围绕神经增生神经瘤 0% 0% 100%

Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征

Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的肿瘤可发生在甲状旁腺(紧邻甲状腺小腺体)、胰腺、垂体腺或三种内分泌腺都发生。

此型患者几乎都存在有甲状旁腺肿瘤。该肿瘤产生过多的甲状旁腺激素(称甲状旁腺功能亢进症(见盐平衡)。导致血钙升高,常引起肾结石

在大多数Ⅰ型患者中也发生胰岛细胞瘤,在这些胰岛细胞瘤中,约有40%能分泌胰岛素,引起低血糖低血糖症),尤其是在几小时未进食的空腹状态下。一半以上的胰岛细胞肿瘤可分泌过量的胃泌素,刺激胃分泌大量胃酸。该肿瘤患者易罹患消化性溃疡病,且溃疡出血穿孔和胃梗阻,腹泻脂肪痢常见。另一些胰岛细胞肿瘤可分泌血管活性肠多肽,引起严重的腹泻而导致脱水

大约1/3的胰岛细胞瘤呈恶性,并向身体其他部位转移。这类癌瘤较其他类型胰腺癌生长更缓慢。

大约2/3的Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者有垂体瘤。这类垂体瘤中约25%可分泌催乳素,女性患者出现月经紊乱,男性阳痿。而另外25%可分泌生长激素,导致肢端肥大症(见垂体疾病)。极少数可分泌促肾上腺皮质激素,引起皮质类固醇水平升高,表现为库欣综合征(见肾上腺疾病)。近25%的垂体瘤是非功能性的。一些垂体瘤可引起头痛、视觉障碍以及垂体功能减退。

Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者还可伴发甲状腺和肾上腺肿瘤,少部分为类癌(见类癌)。一些患者皮下可有质地柔软,良性的脂肪增生(脂肪瘤)。

ⅡA型多发性内分泌瘤综合征

ⅡA型多发性内分泌瘤综合征包括罕见的甲状腺癌(髓样癌)、嗜铬细胞瘤(大多为一种良性的肾上腺肿瘤)。

几乎所有的ⅡA型患者都可患甲状腺髓样癌(见甲状腺疾病),约50%的病人可患嗜铬细胞瘤,肿瘤通常分泌肾上腺素及其他物质,引起血压增高(见肾上腺疾病)。高血压可为发作性或持续性,通常非常严重。

ⅡA型多发性内分泌瘤综合征病人中,约25%有甲状旁腺功能亢进症的临床表现,如高钙血症,可导致肾结石或肾衰竭。另外25%的病例有甲状旁腺肿大,但无甲状旁腺激素的大量分泌,故没有高钙血症。

ⅡB型多发性内分泌瘤综合征

ⅡB型多发性内分泌瘤综合征是由甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和神经瘤(神经增生)组成。一些患者无家族史。

甲状腺癌的发病常较早,有3个月婴儿发病的报道。癌肿生长迅速且很快发生转移。

此型患者大多有粘膜神经瘤,这种神经瘤表现为发亮的小肿块存在于唇、舌及口腔粘膜。还可发生于眼睑结膜巩膜。眼睑变厚,口唇肥大。

胃肠道异常引起便秘和腹泻。偶见结肠扩大膨胀(巨结肠)。这些异常改变据认为是肠道神经瘤所致。

该综合征患者常出现脊柱异常,尤其是脊柱弯曲足骨股骨异常。大多受累者有四肢细长、关节疏松表现(所谓的马方样体型,因为其临床表现似马方综合征)。

治疗

目前对任何一种多发性内分泌肿瘤综合征,均无确切的治疗方案。治疗每一种综合征,应具体化,可手术切除肿瘤或纠正激素分泌紊乱。由于甲状腺髓样癌如果得不到治疗,最终必然致命,有嗜铬细胞瘤或甲状旁腺功能亢进的ⅡA型患者,即使手术前未能确诊甲状腺髓样癌,也应将甲状腺切除。ⅡB型多发性内分泌瘤综合征的甲状腺髓样癌则无具侵袭性,一经确诊,应立即做甲状腺切除。这种类型的甲状腺癌放射治疗无效。

筛查

由于多发性内分泌瘤综合征患者的子女约半数可患这种遗传性疾病,因此筛查对早期诊断及治疗很重要。每种肿瘤的检测通常都有用。最近,ⅡA、ⅡB两型的异常致病基因已明确。异常基因的检测最终可进行较早的、更有效的诊断和治疗。

32 低血糖症 | 多腺体缺乏综合征 32
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