儿科学/维生素D缺乏性佝偻病

跳转到: 导航, 搜索

医学电子书 >> 《儿科学》 >> 营养缺乏性疾病 >> 维生素D缺乏 >> 维生素D缺乏性佝偻病
儿科学

儿科学目录

维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D,引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形,影响小儿正常生长发育,并使机体抵抗力降低,免疫球蛋白减少,易并发各种感染,且使其病情加重,病程延长,应积极防治。

由于儿保工作的大力开展,目前,重度佝偻病在我国已显着减少,但随着工业的发展,城市空气污染,房屋建筑密集,农村中予防工作尚未完全普及,轻、中度佝偻病的发病率仍然较高,北方远高于南方。

(一)病因

1.日光照射不足 天然食物供应的维生素D是远不能满足人体需要的,体内维生素D的主要来源是皮肤内7-脱氢胆固醇紫外线照射内生合成。一般情况下每日接受日光照射二小时以上,佝偻病的发病率则明显减少,但日光中的紫外线经常被尘埃、煤烟、衣服或普通玻璃所遮挡或吸收,影响其作用。地理环境(如雨雾多地区、北方地区)及季节(冬、春)与紫外线对地面的照射量影响也很大。寒冷季节长,日照时间短,户外活动少的地区,小儿佝偻病发病率明显增高。

2.维生素D及钙、磷摄入不足人体日常大约每日需400~800国际单位维生素D,但婴儿每天从人乳、牛乳、蛋黄、肝等食物中得到的维生素D很小超过100IU,人乳中含维生素D0.4~10.0UI/d1,牛乳含0.3~4.0IU/d1,各类水果和蔬菜中含量也极少,远不能满足正常需要,因此必须于生后第二个月起另外添加维生素D,若未及时添加则很易造成不足。淀粉类食物含钙量不足,且含植酸较多,后者可与钙、磷结合成难溶性复合物而阻碍钙磷的吸收;牛乳中比例为1.2:1,不利于吸收(最适吸收比例为2:1),故人工喂养儿佝偻病发病率较高。

3.维生素D及钙、磷吸收障碍 小儿胆汁瘀积症、胆总管扩张、难治性腹泻脂肪泻慢性呼吸道感染,肠道脂质吸收障碍均可影响维生素D和钙、磷的吸收。

4.其它 肝和肾是活化维生素D的主要器官,有病时可直接影响维生素D的正常代谢,如婴儿肝炎综合征,肝内胆道闭锁等。

抗癫痫药物能缩短维生素D半衰期,激发肝细胞微立体氧化酶系统,使各种类固醇激素分介代谢增强,25-(OH)D3分介代谢也增加,导致1,25(OH)2D3生成不足,肠道钙吸收障碍而引起佝偻病。

骨骼生长速度与维生素和钙、磷需要成正比,生长快,需要量大,相对供应不足;未成熟几体内维生素D及钙、磷贮存不足(胎儿钙贮备70-80%在胎龄28周后从母体获得),故2岁以下小儿,尤其是旱产儿,佝偻病发病率较其它小儿为多。极小未成熟儿由于维生素D需要量大,再加肾1-羟化酶活性障碍,佝偻病发病充满可高达59.2%,且往往用一般剂量维生素D3不能达到预防目的,需给予1a-OH-D3来预防和治疗。

(二)发病机理

维生素D缺乏时,肠道钙、磷吸收减少,血中钙、磷下降。血钙降低剌激甲状旁腺激素PTH)分泌增加,加速旧骨吸收,骨盐溶介,释放出钙、磷,使血钙得到补偿,维持在正常或接近正常水平;同时大量的磷经肾排出,使血磷降低,钙磷乘积下降,当钙磷沉积降至40以下时,骨盐不能有效地沉积,致使骨样组织增生骨质脱钙,硷性磷酸酶分泌增多,临床上产生一系列骨骼症状和血生化改变。(见图3-1)。

血磷是体内代谢过程中不可缺少的物质,血磷减少致使代谢缓慢,致中间代谢产物堆积,造成代谢性酸中毒,后者又加重代谢紊乱,剌激甲状旁腺分泌PTH,形成恶性循环。

(三)病理

骨发生有二种方式:膜内成骨,颅骨、面骨等扁骨属此方式;软骨内成骨,长骨短骨不规则骨属此方式。上述二种不同的成骨方式具有相似的成骨过程,均由间充质细胞分化成骨细胞,成骨细胞及其所分沁的基质纤维组成类骨组织,钙盐沉着于内,使类骨间质成为骨间质,成骨细胞失去分泌作用成为骨细胞

佝偻病的主要病理改是骨样组织增生,骨基质钙化不良。正常婴儿在其骨干与骨骺

佝偻病及婴儿手足搐搦症发病机理图


图3-1 佝偻病及婴儿手足搐搦症发病机理图

间有一条软骨带,称为“骺板”,在骨骼的末端,软骨细胞迅速生长(增殖带),而在骨干端成熟软骨细胞整齐排列成柱状,成骨细胞放出磷酸钙而形成新骨。佝偻病时,患者血磷或血钙降低,钙磷沉积于骨受阻,成骨作用发生障碍,长骨干骺端骺软骨中,成熟肥大的软骨细胞和成骨细胞不能正常钙化,形成骨样组织堆积于局部,致临时钙化带增厚,骨骺膨大;长骨骨干由于骨质脱钙,骨皮质为不坚硬的骨样组织代替,致骨干易弯曲畸形,甚至发生病理性骨折。颅骨则由于钙化障碍而发生软化,并由于骨样组织在骨膜下堆积而致方颅和颅骨畸形(图3-2)。

正常骨化和佝偻病时的变化


图3-2正常骨化和佝偻病时的变化

(四)临床表现

(一)精神神经症

为佝偻病初期的主要临床表现,可持续数周至数月,与低血磷引起的神经功能紊乱有关。表现为多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关,由于汗液剌激,患儿经常摩擦枕部,形成枕秃或环形脱发。以上症状虽非特异性表现,但在好发地区,可为早期诊断的参考依据。

(二)骨髂表现

1、头部

(1)颅骨软化 为佝偻病的早期表现,多见于3~6月婴儿,以手指按压枕、顶骨中央,有弹性,如乒乓球样。但3个月以内婴儿,在顶、枕骨骨缝处轻微软化仍属正常。

(2)头颅畸形 由于骨膜下骨样组织增生,致额、顶骨对称性隆起,形成“方颅”、(图3-3)、“鞍状头”或“十字头”(图3-4)。

方颅


图3-3 方 颅

十字头


图3-4 十字头

(3)前囟大,闭合迟,可迟至2-3岁才闭合。

(4)出牙晚,可延至1岁出牙,或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐釉质发育不良。

2、胸部

(1)肋骨患珠 肋骨与肋软骨交界区呈钝园形隆起,象串珠状(图3-5),以第7~10肋最显著。向内隆起有时可2~3倍于向外隆起,可压迫肺而致局部肺不张,并易患肺炎

(2)胸廓畸形 膈肌附着处的肋骨,因软化被呼吸时膈肌牵拉而内陷,形成横沟,称郝氏沟(Harrison氏沟),或肋骨下缘外翻;肋骨骺端内陷,胸骨外突,形成鸡胸剑突区内陷,形成漏斗胸

3、四肢及脊柱

肋骨串珠、老婆子氏沟


图3-5肋骨串珠、老婆子氏沟

(1)腕、踝部膨大 由于骨样组织增生而致腕、踝部也呈钝园形隆起,形成佝偻病“手镯”与“足镯”(图3-6)。以腕部较明显,亦易检查。

(2)下肢畸形 下肢长骨缺钙,且因承受重力作用,加以关节韧带松驰,造成“O”形腿(膝内翻)(图3-7),或“X”形腿(膝外翻)(图3-8),严重者可发生病理性骨折

(3)脊柱弯曲:可有脊信侧弯或后凸畸形,严重者也可见骨盆畸形(髋外翻),女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。

佝偻病“手镯”


图3-6 佝偻病“手镯”

(三)其它表现

血磷降低影响肌肉糖代谢,使肌张力及肌力降低,抬头、坐、站、行走都较晚,关节松弛而有过伸现象。腹肌张力减退时,腹部膨隆呈蛙腹状。可有肝脾下垂或肿大(间质增生)。

大脑皮层功能异常,条件反射形成缓慢,语言发育落后。

重症佝偻病常有全身代谢障碍,低钙在新生几可发生心力衰竭。因心肌肌质网必须依靠细胞外游离钙才能触发收缩。细胞免疫体液免疫均有减低,使患儿易患呼吸道消化道感染。尚可有贫血发生。

不少佝偻病患儿可呈现肺部X线异常,表现为肺叶性或肺段性肺不张及压迫性肺不张,后者常见于肋骨、助软骨交界处之佝偻病串珠下面,更多见者为间质性肺炎,上述改变有人统称其为“佝偻病肺”,其发生机理可能为串珠压迫、胸廓变小,通气过低及慢性、反复肺部感染所致。

“O”形腿


图3-7 “O”形腿

“X”形腿


图3-8“X”形腿

(五)实验检查

佝偻病各期血清钙、磷及碱性酸酶变化见表3-2

碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早,而恢复最晚,故在临床诊断及治疗观察中价值较大。

近年来对临床症状和体征表现不典型的亚临床佝偻病,有主张测定血清中25(OH)D3或1,25(OH)2D3水平者,其值在典型佝偻病几为零,在亚临床佝偻病也显著下降,而维生素D治疗后可显著回升,为敏感而可靠的生化指标,但国内尚未广泛开展。前者正常值为10~80ng/m1,后者正常值为0.83~0.06ng/m1。

近年研究发现,本病发锌、血锌、发钙均明显减低,且证实血锌与血钙水平及AKP活力呈正相关锌缺乏可导致AKP活力降低,从而掩盖活动期酶变化真相,值得诊断时注意。

表3-2佝偻病各期血化

病期
检查项目
初 期 激 期 恢 复 期 小 儿 正 常 值
清 血 钙 短期下降 降 低 逐渐恢复 10~11.0mg%
以后正常 (2.25~2.75mmo1/L)
血 清 磷 降 低 更 低 恢复最快 4~7mg%(1.3~2.3mmo1/L
钙磷乘积 <35 <30 >30 >40
硷性磷酸酶 稍 增 高 更 高 恢复最慢 15~30金氏单位
6~12菩氏单位

(六)X线检查

X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显,尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显,各期X线表现为(一)初期或轻症:改变不显著,干骺端钙化予备线可有轻度模糊,以尺桡骨端为明显,(二)激期或重症:干骺端钙化予备线消答,呈毛刷状,常有杯口状凹陷;骺线显著增宽,骨质稀疏,皮质变薄,可伴有不完全性骨折及下肢弯曲畸形。(三)恢复期:钙化予备线重新出现,但仍不太规则,杯口状改变渐消失,骨密度渐恢复正常。

(七)诊断与鉴别诊断

(一)凡早产、双胎、人工喂,接受日照少,经常患病及生长发育快的乳儿,应作为易罹患佝偻病儿,作进一步的检查。可按下列标准对佝偻病进行确诊。

佝偻病评定项目

项目 主要条件 次要条件
临床症状 多汗 夜惊 烦躁不安
体 征 乒乓头,方颅,肋串珠鸡胸,手足镯,“O”形腿,典型肋软沟 枕秃 方颅、肋外翻“肋软沟”
血 生 化
Ca×P
<30 30~40
AKP(金氏法) >30IU 20~30IU
腕骨X线片(干骺端) 毛刷状/杯口状 钙化予备线模糊

凡符合下列条件之一者均可诊为活动性佝偻病

1、具二个主要症状加一个主要体征

2、具一个主要症状加二个主要体征

3、具二个主要症状而无体征/仅有次要体征,宜作X线及生化检查,阳性时方可确诊。

4、具一个主要体征而无症状/仅有次要症状,宜作X线或生化检查,阳性方可确诊

5、未满3月婴儿出现“乒乓头”体征,应有二个主要症状,>3月者,除“乒乓头”外,还应具一个主要/次要症状。

6、单纯腕骨X线检查有毛刷状或杯口状改变。

分期:符合上述条件者为活动期。症状减轻、钙化予备线重现为恢复期。仅有体征而无症状,血生化及X线检查均正常者为后遗症期

分度:

轻度-体征轻微,仅见方颅,超过3个月者,“乒乓头”范围小于一指者。

中度-“乒乓头”范围大于一指或有助串珠,轻度鸡胸,轻度“O”形腿者。

重度-明显鸡胸,“O”形腿,手、足镯者。

(二)鉴别诊断

1.克汀病(呆小病

系先天性甲状腺机能不全引起,具特殊面容和体态:眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外,四肢短小、躯干相对较长,头发稀疏,皮肤干、粗,可有粘液性水肿。表情呆滞,智力明显低下。X线可见骨龄明显落后,但血钙、磷正常,硷性磷酸酶减低,均可与佝偻病鉴别。

2.脑积水

均匀性头颅增大,呈进行性,伴前囟门增大、膨隆,颅骨缝分离,两眼下视呈“落日状”,严重者有视神经乳头水肿呕吐、肢体痉等颅压增高征候。

3.软骨营养障碍

为遗伟性软骨发育障碍性疾病,有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容,四肢及手指短粗、五指齐平,上身量与下身量显著不成比例,腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽,无佝偻病典型改变。

4.低血磷性抗维生素D佝偻病

系性联显性常染色体显性/隐性遗传性疾病,又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为(1)常有家族史(2)多1岁后出现症状和体征,3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现(3),尿磷增加而血磷降低(4),对维生素D常规治疗剂量无效,须同时口服磷1.5~2.0g/日。

5.先天性成骨不全

骨骼脆,易折,常因多次骨折而致四肢弯曲畸形,X线见骨皮质菲薄,有骨折和畸形,最大特点为合并有耳聋巩膜兰色。

6.先天性肌弛缓

肌肉韧带松弛,关节过度伸屈,但血生化及骨X线检查正常。

(八)治疗

佝偻病治疗应贯彻“关键在早,重点在小,综合治疗”的原则。治疗目的在于控制活动期,防止畸形和复发。

初期:维生素D5000~1万IU,口服,疗程一个月;不能口服者用VitD240万或D330万肌注,多一次则可,少数需要者,一个月后可再注射一次。也可口服“英康利”口服液,每次-15m一次顿服(能维持1-2个月)。

激期:维生素D1~2万IU,口服,疗程一个月,不能口服者可肌注VitD240万或D330万IU,可根据病情注射2~3次,间隔1个月。并适当补充钙剂和维生素A、B、C等,若治疗3个月病情无缓解,应注意寻找原因,不应一味使用维生素D制剂,以免造成中毒

恢复期:可使用“夏季晒太阳,冬季服AD”的办法,维生素D用量为10-25万IU,一次口服或肌注。

后遗症期:无需药物治疗,要注意加强体格锻炼,对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正,胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动;下肢畸形可作肌肉按摩(“O”形腿按摩外侧肌“X“形腿按摩内侧肌,增加肌张力以矫正畸形。

(九)预防

要贯彻“系统管理、综合防治,因地制宜,早防早治”的原则,“抓早、抓小、抓彻底”。从围产期开始,以1岁内小儿为重点对象,并应系统管理到3岁。

预防应从孕妇妊娠后期(7~9月)开始,此时胎儿对维生素D和钙、磷需要量不断增加,要鼓励孕妇晒太阳,食用富含维生素D和钙,磷与蛋白质的食品,对有低钙血症骨软化症孕妇应积极治疗。对冬春妊娠或体弱多病之孕妇,可于妊娠7-9月给予维生素D10万UI~20万IU,一次或多次口服或肌注,同时服用钙剂。

新生儿应提倡母乳喂养,尽早开始晒太阳,尤早产儿、双胎及人工喂养儿或者冬季出生小儿,可于生后1-2周开始,口服维生素D500~1000IU,连续服用。不能坚持口服者可肌注维生素D10~20万IU(能维持1-2月)。

婴儿期生长发育最快,是佝偻病的高发年龄,除提倡母乳外,有条件地区,人工喂养者,可用维生素AD强化牛奶(每升含维生素A2000IU,维生素D400~600IU)喂哺。尽量保证每日户外活动一小时以上。对体弱或冬春出生的小儿,可于冬季一次给予维生素D口服或肌注预防,剂量北方20~40万IU,南方10~20万IU,在高发区可给予二次(冬、春各一次)。一般不加钙剂,有钙抽搐史或以淀粉为主食者,补给适量钙。

参考

32 维生素D的的正常代谢和调节 | 维生素D缺乏性手足搐搦症 32
关于“儿科学/维生素D缺乏性佝偻病”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱