中枢神经系统先天畸形

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中枢神经系统先天畸形(malformation of central nervous system),胚胎发育过程中形成的脑或脊髓结构上或功能上的缺陷。多在出生时即能显示,也有在生后很长一段时间逐渐显示症状体征者。无论在发达国家或发展中国家都比较常见。随着检测手段的进步,多数畸形妊娠期即可发现并可在此时及时中止妊娠

神经系统个体发生

(见神经系统)。

病因

中枢神经系统先天畸形的病因甚多,包括:毒素病毒的致畸作用;染色体的异常;数个基因异常和环境因素的联合影响;对胎儿具有影响作用的先天感染,如风诊和巨细胞病毒等。疱疹病毒对胎儿也有致畸作用;此外药物、污染和放射线辐射也是引起胎儿畸形的因素。

种类

种类甚多,相对较为多见的如下。

无脑畸形。或称无脑儿。一种致命的先天畸形颅骨呈广泛的颅裂颅盖缺乏。脑部发育极原始,脑髓暴露于外,脑全部至少双侧大脑半球缺如。双眼从有缺陷的眼眶膨出。面部尚正常。其形态颇为特异。其发病率有显著的地区或人种差异。英国和爱尔兰发病率最高,非洲、亚洲和南美最低。白人发病率高于黑人 6倍。受累婴儿以女婴为多。多数无脑儿为死产,即便成活也多在一周内死亡。无治疗价值。可通过产前检查(如用B型超声检查)等检出本病,及时中止妊娠。

②全前脑畸形。也称帕陶氏综合征。前脑在胚胎发育过程中并未分裂成对称的大脑半球。脑室也为单一的腔。尚合并丘脑分裂不全和视、嗅结构的畸形。又可分成三种类型;无脑叶、半脑叶和有脑叶的全前脑畸形。一般有如下面部缺陷:独眼畸形(头颅小,仅一个眼,鼻腔为实体,位置亦变异至眶上,不能生存)、筛头畸形(眼距小,鼻为实体,不能生存)或猴头畸形(眼眶间距过小,鼻有单一的孔)。第13对染色体为三体。以上各种畸形无治疗意义。

脑穿通畸形。大脑半球内有与脑室或蛛网膜下腔相交通的非典型囊腔。可有颅骨的缺陷。临床表现依病变的大小范围而定。可有运动障碍(从单瘫截瘫)。病变位于双侧者可产生假性球麻痹吞咽障碍。累及基底节则可出现肌张力减低继之有手足徐动。常有癫闲发作。囊腔扩大则可致颅压增高脑积水。此种畸形患者可以存活。治疗以控制癫闲和恢复运动功能为主。

颅缝早闭。亦称狭颅症颅缝骨化症。引起颅骨变形和神经系统功能障碍。以单个或多个颅骨骨缝(包括颅穹窿颅面及颅底骨缝)过早闭合为特点。可能与中胚层骨化中心缺陷有关。临床表现以下类型(见图)。舟状头畸形,头似船形,前后长,两侧窄;矢状缝过早闭合。短头畸形,由冠状缝过早闭合所致,常有颅压增高、突眼和斜视尖头畸形,因矢状缝及冠状缝均过早闭合,常见颅压增高,眼球突出,常伴听力和前庭功能障碍。塔状头畸形,前囟区域颅骨向上生长发育,形成塔状。斜头畸形,颅骨一侧冠状缝和人字缝过早闭合,使颅的发育不对称而引起斜头。本病可合并其他畸形如精神发育迟缓腭裂泌尿系统畸形等。颅面发育不全(克鲁宗氏病),一种特殊类型的颅缝早闭,常合并典型的面部变形(随年龄增长越发明显);常有颅高压、斜视及视力下降,严重者有精神发育迟滞。以上畸形的治疗以手术成型为主。因颅缝早闭,使颅腔狭小,限制脑的发育。手术目的是重建骨缝或骨沟,扩大颅腔,保证脑的正常发育。对有颅面畸形者尚须面骨整形。手术越早越好,生后6个月即可手术。一旦出现视神经萎缩智力障碍,即使手术亦难恢复。

先天性脑积水。见脑积水。

⑥颅裂及脑膨出。见颅裂。

枕骨大孔区畸形。包括枕骨大孔区及上段颈椎的畸形。在胚胎发生学上,神经管在此处闭合最晚,故畸形易在此处发生。包括颅底陷入症、环枕融合、颈椎分节不全(克利佩尔-费尔二氏综合征)和小脑扁桃体下疝畸形(阿诺尔德-基亚二氏畸形)等。颅底陷入症是枕骨环枢椎的畸形。颅底组织以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入,环椎突入颅内,枢椎齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔,使枕骨大孔狭窄,后颅窝变小,压迫小脑延髓并牵拉神经根而产生一系列神经系症状。推测病因是胚胎发育的第2~3个月内胚胎分节的局部缺陷。若不合并其他畸形则常于10岁后方发病。常表现短颈后发际低颈部活动受限且固定于一定的角度,面形不整。神经系统体征主要表现为枕骨大孔区综合征,包括后组颅神经受损症状、颈神经根受累症状、延髓及上段颈髓受压症状及体征、小脑体征锥体束征及颅内高压等。确诊本病须经X射线颅片测量解剖标记。无症状者不需治疗,有症状者需行后颅窝减压术。颈分节不全又称颈椎融合。其特点为颈椎数目的减少和颈椎不同程度的融合。病因可能为胎儿早期分节缺陷。患者几乎无颈项,好像头直接长在肩上。头颈活动受限。有时合并斜颈、面骨不对称。亦可合并脊柱裂、脑积水、先天性心脏病等。本病尚无特殊疗法。小脑扁桃体下疝畸形是先天性后脑畸形。其特点为小脑扁桃体及下蚓部疝入椎管内,桥脑和延髓扭曲延长,部分延髓向椎管内移位。本病分4型,常合并脑积水,后组颅神经常受累,有眼震共济失调电子计算机X射线断层成像磁共振成像是检查本病的最好手段。神经系统症状进行性加重者可行后颅窝减压术。

⑧脊柱裂。见脊柱裂。

⑨丹迪-沃克二氏综合征。以第四脑室和小脑发育畸形为特点。第四脑室正中孔和侧孔的闭锁,引起第四脑室囊性扩大和继发梗阴性脑积水。大多在 2岁以前出现症状,常因运动发育迟缓而就医。表现兴奋性增强,头痛呕吐等颅内高压症状。头颅扩大,以枕部明显,此处透光试验阳性。治疗以手术打通脑脊液循环通路为主。

小脑畸形小脑蚓部缺如。均少见,无治疗方法。

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