耳郭突出

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巴特综合征患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂

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耳郭突出的原因

本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

耳郭突出的诊断

本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产

儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%),还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。

成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%)、抽搐(26%),较少见症状有轻瘫感觉异常遗尿夜间多尿便秘恶心呕吐甚至肠梗阻嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏红细胞增多症

值得注意的是,部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂

并发症

可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。

耳郭突出的鉴别诊断

1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症,但有高血压和低肾素血症,对血管紧张素反应敏感。

2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒,丢失钾和氯化物,出现低钾血症,高肾素血症和高醛固酮血症,但停用上述药物,症状好转。

本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产

儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%),还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。

成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%)、抽搐(26%),较少见症状有轻瘫感觉异常遗尿夜间多尿便秘恶心呕吐甚至肠梗阻嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏红细胞增多症

值得注意的是,部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂

并发症

可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。

耳郭突出的治疗和预防方法

预后:

婴儿期发病者症状重,1/3有智力障碍,可因脱水电解质紊乱感染而死亡5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中,10例年龄在1岁以下,多死于脱水、电解质紊乱或反复感染,年长及成人多死于慢性肾功能衰竭

预防:

因病因尚无定论,无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗,以防止并发症

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