糙皮病样皮疹

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Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍,临床表现糙皮病样皮疹神经系统损害和氨基酸尿

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糙皮病样皮疹的原因

由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍.

糙皮病样皮疹的诊断

Hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状:①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑皮疹色素沉着,有时有水疱,多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤,阳光曝晒后加重;②神经系统损害:主要表现为小脑共济失调,见于1/2以上患者,多间歇性发作。还可伴有剧烈头痛,间歇性肌痛晕厥发作,但都不太严重,有些患者可发展为智能低、痴呆精神障碍等症状。脑电图检查可发现非特异性慢波,脑部核磁共振检查可见脑萎缩;③氨基酸尿症:几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量为正常人的5~20倍,所有患者尿中氨基酸类型非常恒定。部分患儿有持续性腹泻生长发育停滞。

糙皮病样皮疹的鉴别诊断

糙皮病样皮疹的鉴别诊断:

1、糙皮病:即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency),也称糙皮病。临床上以皮肤胃肠道神经系统症状为主要表现。本病的发生与尼克酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关,尤其在以玉米等谷类为主食,又缺乏适当副食品地区,有时可以地方性疾病表现。本病同时可有色氨酸和其他维生素的缺乏。在消化道吸收障碍和慢性消耗性疾病中,例如类癌综合征等也可见到。

2、小儿丘疹性肢皮炎综合征:本病由Gianotti于1955年首先报道,1957年Crosti又作了报道,故此病又称Gianotti-Crosti综合征。主要特征为肢端红斑丘疹浅表淋巴结肿大、无黄疸型肝炎。本病又称小儿无痒性肢端皮炎

Hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状:①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑皮疹色素沉着,有时有水疱,多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤,阳光曝晒后加重;②神经系统损害:主要表现为小脑共济失调,见于1/2以上患者,多间歇性发作。还可伴有剧烈头痛,间歇性肌痛晕厥发作,但都不太严重,有些患者可发展为智能低、痴呆精神障碍等症状。脑电图检查可发现非特异性慢波,脑部核磁共振检查可见脑萎缩;③氨基酸尿症:几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量为正常人的5~20倍,所有患者尿中氨基酸类型非常恒定。部分患儿有持续性腹泻生长发育停滞。

糙皮病样皮疹的治疗和预防方法

本病治疗可口服或肌注菸酰胺,每日mg/始,采用高蛋白饮食和富含色氨酸的食物,同时需避免日光直接曝晒,避免应用单胺氧化酶抑制性药物,以免加重其症状。经治疗后大多皮肤神经系统症状均有所好转,但也有自然缓解的报道。

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