小儿紫斑湿疹综合征

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紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。

本综合征以反复感染、血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病,仅见于男孩。

目录

小儿紫斑湿疹综合征的病因

(一)发病原因

本病征属性联隐性遗传家族性疾病。由未受染的女性传至男性,故仅见于男婴。

(二)发病机制

其遗传缺陷是由于不能识别和处理多糖脂多糖抗原,对微生物多糖抗原的刺激几乎完全没有产生抗体的能力,故患儿易反复感染。同时还存在着体液免疫异常和细胞免疫缺陷。

血小板则可能存在能量代谢缺陷,导致血小板形态异常,生存期缩短和聚集性降低,而骨髓巨核细胞的数目正常或增高。近来进一步证明本病血小板构造异常和颗粒减少,贮藏池的ADP减少和血小板第3因子(PF-3)释放能力降低。

小儿紫斑湿疹综合征的症状

1.出血倾向 患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜瘀斑。往往有外伤出血不止或鼻出血黏膜出血、消化道泌尿道出血等。有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状。这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。

2.湿疹皮损 湿疹性皮损往往在出生后2~3个月后发生,好发于头面、四肢屈侧等部位,形态似异位性皮炎脂溢性皮炎。部分皮损渗出较多或有出血及继发感染,往往经久不愈。

3.反复感染 患儿可有各种细菌病毒性反复感染。如肺炎中耳炎疱疹角膜炎脓皮病水痘等。易感的病原微生物还有真菌卡氏肺囊虫等。

4.实验室检查 贫血(多数为缺铁性,少数患儿可能有溶血性贫血Coombs试验呈阳性)、血小板淋巴细胞减少嗜酸性粒细胞增多、血小板对ADP及胶原的聚集性降低、血小板变小、寿命缩短、糖原含量低、己糖磷酸激酶(hexokinase,HK)活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgAIgE升高。

DNCB(二硝基氯苯)皮试可不出现阳性迟发性反应等。

根据上述临床表现及实验室检查,DNCB皮试等资料,综合分析做出诊断。骨髓检查对诊断没有多大帮助,仅示巨核细胞数目正常或增高。

小儿紫斑湿疹综合征的诊断

小儿紫斑湿疹综合征的检查化验

1.免疫学检查 患儿细胞体液免疫均有缺陷。皮肤迟发性变态反应阴性,约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性,特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下,但PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常。常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等),但IgAIgG含量正常或升高。对多糖抗原(如肺炎球菌荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差,对蛋白质抗原的应答反应正常。血中的淋巴细胞常减少,补体含量及吞噬作用正常。血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致,血小板体积小,对ADP、胶原肾上腺素出现异常的凝集反应

2.组织病理检查 患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少,皮质髓质难以区别。淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减,淋巴滤泡存在。

根据临床需要选择X线胸片、B超等检查。

小儿紫斑湿疹综合征的鉴别诊断

凝血功能障碍引起的出血性疾病相鉴别,临床特点和实验室检查结果可助鉴别。

小儿紫斑湿疹综合征的并发症

可发生消化道泌尿道出血;皮损可继发感染;可反复发生细菌病毒性感染,如肺炎水痘等;可并发淋巴网状系统的恶性肿瘤,10%的患者并发恶性病变,如淋巴瘤网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症急性白血病等。常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。

小儿紫斑湿疹综合征的预防和治疗方法

重视遗传病咨询工作,本病属性联隐性遗传疾病,主要见于男孩,必要时可终止妊娠。

小儿紫斑湿疹综合征的西医治疗

(一)治疗

1.输血 以纠正贫血止血

2.抗生素 控制继发感染

3.皮质激素 仅对湿疹有效,而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。

4.转移因子 可以增强细胞免疫,有较显著效果。一般每周使用1次,每次U,在淋巴结丰富的区域(如腋下腹股沟)皮下注射,3个月为一疗程。

5.脾切除和骨髓移植 对前者的效果,各家意见不一,后者治疗效果虽然良好,但供体有限,要求很高、耗资昂贵难以普及。

此外,胎儿胸腺细胞移植也可试用。

(二)预后

本病征大多在10岁左右因反复感染出血而夭折,本病征患儿易发生淋巴网状细胞系恶性肿瘤,是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫机构重建而免于夭折。

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