小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

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眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

目录

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的病因

(一)发病原因

本症为特发性非遗传性疾病,但本病病因尚不清楚。

1、有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致,与维生素E不足有关。

2、线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因核质体的原发性异常,常由遗传所致。

3、线粒体功能的继发性障碍,为一种自身免疫性疾病

(二)发病机制

病理上见脑白质、基底核下丘脑小脑脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生

棕榈酰辅酶A合成酶缺陷为继发性,在受损严重的病人中,棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭,从而使线粒体结构紊乱,脂类过量堆积导致肢体无力

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的症状

(一)临床特征:

本病征患者一般起病于儿童时期,常为单发而无显性家族遗传史。

1.进行性眼肌麻痹眼睑下垂眼球运动障碍、定向力差。

2.视网膜色素变性视神经萎缩视力受损。

3.心脏传导阻滞:少数患者可有预激综合征心律失常心脏停搏

4.高音调耳聋:前庭损害、听力丧失。

5.全身性肌无力

(二)症状诊断:

青少年期起病,并具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变心脏传导障碍者,结合相应检查可以做出诊断。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的诊断

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的检查化验

1、脑脊液检验:脑脊液蛋白高于100mg。

2、生化检验:氧化磷酸化障碍。

3、肌肉病理检查:锯齿样红纤维有特征性改变。

4、心电图检查:传导系统有障碍。

5、肌电图检查:示非特异性肌病型,呈干扰相。

6、脑电图检查:病人脑电图癫痫样放电,产生广泛的散在Q波、Q-S波。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的鉴别诊断

本病征须与锯齿样红纤维性肌阵挛综合征乳酸中毒线粒体脑肌病综合征进行鉴别:

1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征:本病征神经病理可发现小脑胶质增生齿状核神经元丢失,下橄榄核脑干萎缩肌肉活检发现有粗红纤维。本病多在3~4岁发病,患者身材矮小,临床特征为肌阵挛、共济失调肌肉软无力、重度小脑共济失调癫痫大发作等,还可有耳聋视神经萎缩痴呆症状,多由家族遗传史并由母体系传给后代。

2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征:本征骨骼肌活检显示有特征性粗红纤维(RRF),电镜下观察到线粒体增大并有球形类脂包含体,脑的大体病理观察可见脑萎缩脑室扩大,尤其是枕角扩大明显。血清和CSF乳酸水平通常增高。本征多见于青少年,临床表现为身材矮小、肌萎缩进行性痴呆神经性耳聋等,其中发作性呕吐失明偏瘫(即卒中样发作)是突出特征。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的并发症

常合并肾功能障碍、脊柱侧突,共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。

1、 肾功能障碍:是由各种病因引起的肾功能严重障碍,可导致机体代谢产物、药物和毒物在体内蓄积,水、电解质和酸碱平衡紊乱,以及肾脏内分泌功能障碍等一系列临床表现。主要症状有水肿、高血压少尿血尿蛋白尿肾区痛等。

2、 内分泌系统病变:内分泌系统是机体的重要调节系统,它与神经系统相辅相成,共同调节机体的生长发育和各种代谢,维持内环境的稳定,并影响行为和控制生殖等。若内分泌系统发生病变,则容易并发机体的各种障碍,阻碍激素产生分泌,造成机体功能紊乱。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的预防和治疗方法

预防措施应从孕前贯穿至产前:

1.婚前检查:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

3.一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的西医治疗

(一)治疗

本病征目前无特殊治疗方法。

1、用激素、大剂量维生素B1、E等可改善病人症状,有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。

2、对严重心脏传导障碍者,可安置人工心脏起搏器以延长生命,改善症状,减慢神经系统损害引起的衰退现象。

(二)预后

严重心脏传导阻滞可危及生命。

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