小儿波-杰综合征

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波-杰综合征,又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣

此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。

目录

小儿波-杰综合征的病因

一、发病原因:

色素斑息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传病,有很高的外显性。

二、发病机制:

早在1921年Peutz首先报道了一家代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉28年后,Jeghers和其同事报道了10个类似的病例,由此Peutz-Jeghers综合征得到公认1969年,多种族、多地区的报道,P-J综合征为常染色体显性遗传性疾病

另外,息肉为多发性,数目远比家族性者为少。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑,两者的关系不清楚。

显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性,所以只要带B基因的个体都可能是病人,包括BB和Bb两种基因型的人,基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传性疾病有以下特点:

1、患者的双亲中有一个患者,如果双亲无病,子女一般不发病。

2、患者的子女中有1/2的患病概率。

3、男女发病的概率相等。

4、在连续几代中都有发病者。

多数的显性遗传完全显性遗传,但也有些显性遗传是属于不完全显性遗传、不规则显性、共显性、延迟显性。

小儿波-杰综合征的症状

一、临床表现

1、一般症状

皮肤黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反复发作的痉挛腹痛,为其主要症状。

2、痉挛性腹痛:

多由肠套叠引起,可伴有血便,腹痛时可摸到腊肠样肿物。

3、肠套叠:

多为暂时性的,有的可以自行复位,隔数年或数月后可再次发作。

4、贫血

病人多有低色素性贫血,发育营养差,经常头晕

二、相关检查:

可行实验室检查X线、内镜检查及活组织检查

三、可结合临床表现、病史和相关检查得出诊断。

小儿波-杰综合征的诊断

小儿波-杰综合征的检查化验

可行以下检查以明确诊断。

一、血常规检查

发现小细胞低色素性贫血,血象检查特点血红蛋白下降,红细胞数量减少,且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显,红细胞体积以小者为多,中心浅染。

平均红细胞血红蛋白量(MCH)<正常,12~25(参考值27~31fl);

平均红细胞体积(MCV)<正常,50~80(参考值80~98pg);

平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<正常,240~300(参考值320~360g/L)。

二、大便检查:

呈现潜血阳性。

三、X线灌肠

发现小肠多发性息肉

四、内镜检查:

纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查活组织检查可进一步确诊。

五、显微镜检查:

可见由正常腺体、上皮细胞固有膜增生分支的平滑肌组成,一般认为是良性腺瘤,也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。

小儿波-杰综合征的鉴别诊断

发生痉挛腹痛肠套叠时,与其他原因引起的急腹症相鉴别。

一、急腹症:

1、简介:

腹部急性疾患的总称。

2、分类:

常见的急腹症包括:急性阑尾炎溃疡病急性穿孔急性肠梗阻、急性胆道感染胆石症急性胰腺炎腹部外伤泌尿系结石子宫外孕破裂等。

此外,某些全身性或其他系统的疾病,如:血卟啉病低血钾征、败血病脊柱外伤脊髓疾病,也可出现类似急腹症的临床表现

3、临床表现:

持续性剧烈钝痛,病人为了减轻腹痛采用侧卧屈膝体位,咳嗽深呼吸和大声说话均加重疼痛,定位准确,提示该部位壁层腹膜炎症刺激——急性腹膜炎

持续性胀痛常为脏层腹膜受扩张牵拉所致,按压腹部疼痛加重,如麻痹性肠梗阻肝脏肿瘤等。

阵发性绞痛,为空腔脏器平滑肌阵发性痉挛所致,常提示消化道、胆道或输尿管存在梗阻因素,如机械性肠梗性,胆道结石蛔虫、狭窄或肿瘤,输尿管结石等。

持续性疼痛阵发性加剧,表现梗阻与炎症并存,常见于绞窄性肠梗阻早期,胆道结石合并胆管炎胆囊结石合并胆囊炎等。

小儿波-杰综合征的并发症

可并发肠套叠贫血营养障碍等,偶可见引起完全性肠梗阻者。

一、肠套叠:

1、简介:

一段肠管套入其相连的肠管腔内称为肠套叠。其发生常与肠管解剖特点(如盲肠活动度过大)、病理因素(如肠息肉肿瘤)以及肠功能失调、蠕动异常等有关。按照发生的部位可分为回盲部套叠、小肠套叠结肠套叠等型。

2、临床表现

腹痛为早期出现的症状,其特点是平素健康的婴儿,无任何诱因而突然发生剧烈的有规律的阵发性腹痛

患儿表现阵发性哭闹不安、屈腿、面色苍白。每次发作约10~20分钟,以后安静入睡,或玩耍如常,约数十分钟后又突然发作,其症状如前。如此反复多次,患儿精神渐差、疲乏不堪、面色苍白。

这种有规律的阵发性腹痛,是由于较强的肠蠕动波把套入的肠管向前推进,牵拉肠系膜,同时套叠鞘部发生强烈收缩所引起。个别较小的病儿无剧烈哭闹,表现为阵阵不安和面色苍白,随后进入休克状态,需特别警惕。

小儿波-杰综合征的预防和治疗方法

一、预防:

1、定期体检:

以达到早期发现、早期诊断、早期治疗,重点做好遗传病咨询工作。

2、做好随访:

防止病情恶化。

3、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用:

作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

4、增强体质,提高自身免疫力:

注意休息,多参加体育锻炼,多进食富含维生素的新鲜蔬果。

5、孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

二、治疗前:

应该对该病症状和相关的禁忌进行详细的了解等。

小儿波-杰综合征的西医治疗

一、治疗原则:

确诊后以保守观察为主,有贫血者,应予以矫正。

二、手术指征:

1、经常有阵发性腹部绞痛,经保守治疗症状不能缓解,影响患儿生长发育

2、肠梗阻肠套叠不能自行缓解。

3、大量失血或长期慢性失血,保守治疗不能控制或贫血不能矫正。不能排除恶变可能。

三、注意事项:

手术多不切除肠管,肠套叠复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。

小儿波-杰综合征的护理

预后:

1、临床上其恶变倾向虽低,用危险因素分析结果表明,PJ综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍,故应一生随诊。

2、早期诊断早期治疗预后良好,延误时亦可造成死亡。

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给小儿波-杰综合征条目的留言

--123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST)

留言:希望各界医学院能尽快研究出治疗这种病的方法!作为有这种病的患者的父母我们的心情真的好沉重!联系方式。15993246706 感谢!

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