小儿无脾综合征

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无脾综合征又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴先天性心脏病综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。

其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾,伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常,同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病

目录

小儿无脾综合征的病因

(一)发病原因

本病征病因尚未明确。

1、致畸因素:可能由于怀孕时有病毒感染,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形,以心血管脏器的畸形为主。

2、在怀孕24-27周为脾、肺叶发育时期,此阶段可能由于某些因素使得发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。

3、遗传因素:有报道此病为常染色体隐形遗传

(二)发病机制

胚胎4~5周,由于某些致畸因素的作用,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形;在胚胎发育24~27周时,正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期,此阶段的某些致病因素可能会造成本病。

小儿无脾综合征的症状

(一)临床特征:

1. 患者于出生后即有持续青紫呼吸困难症状,患儿喂养困难,生长发育迟缓,心动过速并呈现缺氧症状,酷似发绀先天性心脏病

2.患者腹部B超检查可发现脾脏极小甚或缺乏,除此以外还有心血管畸形和胃肠转位等异常。

3.患儿抵抗力降低,常发生各种感染,严重感染常为致死原因。

4. 检查可发现内脏转位,左右对称性肝脏横位肝;两侧上腔静脉残留,下腔静脉降主动脉并行。

5. 年龄较大者可有杵状指(趾),心前区隆起,约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音

(二)症状诊断:

可通过血液检查,可检查出周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在,具有确诊意义。

小儿无脾综合征的诊断

小儿无脾综合征的检查化验

1.心电图检查:心电图异常,有起搏点的易变性。

2.心血管造影检查:可见二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位,房间隔缺损以及永存动脉干心血管畸形的类别。此外,还有腔静脉反流异常。

3.X线胃肠检查或超声波检查:可发现脾脏缺如或极微小,肝脏居中不偏,胃肠有转位等。

4.血液检查:可出现无脾的血液学征象,如有正成红细胞、周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体及Heiz小体、含铁血黄素颗粒等。

小儿无脾综合征的鉴别诊断

小儿无脾综合征应与功能性脾缺乏相鉴别。

功能性脾缺乏可见于镰状细胞贫血,可通过CT扫描不出现脾阴影而鉴别。

小儿无脾综合征的并发症

小儿无脾综合征常并发严重感染,营养、发育障碍等,常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。

1、 感染:是指细菌病毒真菌寄生虫病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。主要表现为机体的体温升高超出正常的体温界限,通常可并发其他疾病

2、 心血管先天性异常:指胎儿心脏大血管在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的病变。目前尚不清楚引起此病的原因,但羊膜病变、胎儿受压、先兆流产、母体营养不良或患代谢性疾病(如糖尿病、血钙过高症等)、长时间接受较大剂量的放射线、应用细胞毒性药物或居住高原地区、家族遗传等因素均与发病有一定关系。

小儿无脾综合征的预防和治疗方法

预防措施应从孕前贯穿至产前:

1.婚前检查:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

3.一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

小儿无脾综合征的西医治疗

(一)治疗

本病征尚无可靠的疗法

1、本病不宜做心脏外科手术的治疗,因为治疗效果并不理想。

2、积极防治感染,纠正心肺功能衰竭,防止并发症为主要治疗措施。

(二)预后

本病征预后不良,多在新生儿期、乳幼儿期,因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。通常1年内死亡率80%,2年内死亡率88%。

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