小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

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播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病,临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。

目录

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因

(一)发病原因

1、播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病

2、由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、内脏皮下结节中。

(二)发病机制

由于溶酶体内的酸性神经酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏,导致酸性神经酰胺累积,所累积的酸性神经酰胺类密度极低,多在全身小关节周围的皮下沉积,也可沉积在喉部,声带周围和肺部。累积物质的生化分析证明其主要成分有神经酰胺神经节苷脂两类糖脂

由于近年有人发现神经酰胺可能是介导神经元程序性死亡的第二信使,故本病发病机制可能与细胞内糖脂的过度累积有关。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的症状

(一)临床特点

1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群,数月婴儿即可发病,临床上以小儿多见。

2、特征性表现。

(1)小关节明显受累。小关节出现肿胀、变形和疼痛。这是本病征的一个特征性病变。

(2)皮下结节。常见于关节周围和皮下组织眼睑脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸发音困难等特征性病征。

(3)神经系统受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现,如运动障碍、肌张力低下、腱反射消失吞咽困难、进行性智力发育障碍等。

(4)部分患儿容易合并有呼吸道感染

3、肝脏功能损伤。患儿可见有肝脏肿大,伴周期性发热

4、其他症状。如呕吐恶心、不规则发热、眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。

(二)诊断要点

1、结合临床特点、病史及相关实验室检查可做初步诊断。

2、确诊需要依靠病理活检。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的诊断

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的检查化验

检查项目包括:

(一)实验室检查

1、血液常规。可见有血红细胞减少或血红蛋白下降,合并感染白细胞中度增多(15~20)×109/L。

2、尿液常规。有助于了解肾脏是否受累。

3、骨髓检查骨髓偶见有空泡的组织细胞。

4、病理检查。对本病征的确诊有重要价值。

(1)可见关节周围软组织和皮肤皮下组织的其他受压部位,有管状或结节状肿块,在体壁内脏浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

(2)皮下结节病理变化早期示大片组织细胞,散在淋巴浆细胞浸润,较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞,最后形成空泡坏死纤维化

(二)影像学检查

1、X线检查。受累骨和关节表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化

2、眼底检查。可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿症状

3、喉镜检查。可见喉部结节。

4、B超检查。可及时发现肝脏肿大或其他脏器异常。

5、其他检查。如脑电图心电图、脑CT等。

(三)其他检查

部分智力发育障碍患儿还应该做智力测试。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的鉴别诊断

本病征应与小儿类风湿性关节炎结节性脂膜炎疾病鉴别,结合临床特点及相关检查即可区别。

1、小儿类风湿性关节炎的多关节病型。

该型1岁以内罕见,类风湿因子阴性,主要以长期的高热低热,多关节或少数关节肿痛,,但无关节变形或骨质损害。可伴有皮疹、肝、脾和淋巴结肿大血沉明显增快,白细胞增多嗜酸性粒细胞增高,血中无细菌生长,抗生素无效而激素治疗有效为主要临床表现

若治疗不及时,常发展至心肌炎心包炎肝硬化脑病、严重贫血等不同内脏损害,甚至危及生命。

2、结节性脂膜炎(Weber-Christian病)

本病特征为成批反复发生的皮下结节结节疼痛感和显著触痛,大多数发作时伴发热,可有肝、淋巴结大及巨脾。常见于儿童发病,结节多见大腿,约1~2cm直径,质软、红、稍痛,数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的并发症

1、容易合并发生呼吸道感染

2、肝脏功能损伤,主要表现为肝区有不适感,肝脏肿大

3、喉部结节容易引起声音嘶哑喘鸣,结节过大者甚至可出现吸入性呼吸困难

4、进行性智力障碍

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的预防和治疗方法

该病征为先天遗传性疾病,预防方法如下:

1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

4、产前。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的中医治疗

中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作后期调理。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的西医治疗

(一)治疗

1、本病征无特殊治疗方法,临床上仅可对症治疗。

2、内科药物治疗。可试用类固醇甲氨蝶呤或其他化疗药物,可起缓解作用,但总体疗效不佳,副作用较大。临床上不常用,主要适用于重症患者。

3、骨髓移植疗法。有报道该病征应用骨髓移植疗法,可见到皮下结节减少,关节活动改善,但受累内脏明显无变化。但具体疗效不确切。

4、对症疗法。及时纠正患者病理状态,延缓病情发展。

(二)预后

1、预后不良,病情难以控制。

2、本病征呈进行性过程,多在2岁前死亡。

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