妇产科学/遗传性疾病的再发危险率

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(一)染色体异常疾病再发危险率

1.

唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中,约95%为21-三体型。3%为易位型,可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型,即含有46个染色体和47个染色体的混合细胞。21-三体型的唐氏综合征发病率和母亲年龄有密切关系。

30岁以下的母亲如已生育过一个唐氏综合征的病儿,其第二个孩子发病的可能性约为3%。易位型的唐氏综合征与母亲年龄无关,大量资料证明,在各种类型唐氏综合征的病人中,大约1%的双亲为易位杂合子,就D/G易位来说,当母亲为平衡型杂合子时,子女患病的可能性为10%。当父亲是D/G平衡型杂合子时,则子女患病的可能性为5%,而在D/G易位杂合子的双亲,其子女患病的可能性为100%。

⑵其他常染色体三体畸变 除了21-三体畸变外,还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿,即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。

2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性,但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的,它可以和其他染色体异常疾病一样作产前诊断

(二)单基因遗传病再发危险率

1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指(趾)畸形软骨发育不全成骨不全先天性肌强直遗传性球形红细胞增多症等。

常染色体显性遗传的传递方式(图197)。

常染色体显性遗传的传递方式-显性遗传


显性遗传

常染色体显性遗传的传递方式-隐性遗传


隐性遗传

(A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病 (双亲均为携带者

理基因)图197常染色体显性遗传的传递方式 图198常染色体隐性遗传的传递方式

常染色体显性遗传病的遗传特征是:

⑴致病显性基因在常染色体上,遗传与性别无关。

⑵病儿双亲中往往有一个病人。

子代中有50%机会得病。

2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病苯丙酮尿症半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。

常染色体隐性遗传的传递方式(图198)。

常染色体隐性遗传病的遗传特征是:

⑴致病隐性基因在常染色体上,遗传与性别无关。

⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。

⑶子代中有25%机会得病,50%为表现型正常的致病基因携带者,25%完全正常。

⑷近新婚配,子女得病的机会明显增加。

3.X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。临床上常见的有遗传性肾炎抗维生素D佝偻病等10多种。

X-连锁显性遗传的传递方式(图199)。

X-连锁显性遗传病的遗传特征是:

⑴病儿双亲中往往有一个是病人。

⑵子代得病机会为50%,决无父子相传。

⑶女婴发病多于男婴,但症状较男婴轻。

4.X-连锁隐性遗传 X-连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、红绿色盲假性肥大肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

X-连锁隐性遗传的传递方式(图200)。

X-连锁显性遗传的传递方式


图199 X-连锁显性遗传的传递方式

X-连锁隐性遗传的传递方式


图200 X-连锁隐性遗传的传递方式

X-连锁隐性遗传病的遗传特征是:

⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。

⑵遗传通常由母系而来,不可能有从男到男的传递。

⑶男婴中一半正常,一半为病人,而女婴中一半正常,一半为携带者。

(三)多基因遗传病再发危险率

多基因遗传病有一定的遗传基础,且往往有家族性的倾向,但是他们的遗传形式不是取决于一对基因,而是几对基因或环境因素共同作用的结果,因而在些遗传特征中往往出现累积作用,同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。

多基因遗传受环境因素的影响较大,用遗传度表示遗传因素和环境因素的相互作用,以%表示之。如果遗传度小,则表示遗传因素作用少,而主要是环境因素在起作用,当遗传度为零时,则遗传因素不起作用。反之,如果遗传度大,则表示主要是遗传因素在起作用。当遗传度大于60%时,则一般认为该病的遗传作用大,否则认为小。围产期中常见的多基因遗传病的遗传度分别如下:唇裂+腭裂76%,先天性幽门狭窄75%,脊柱裂无脑儿60%,先天性心脏病35%。其他的一些多基因病遗传度如哮喘80%,早期糖尿病75%(晚期35%),胃溃疡37%。

多基因遗传有下列特征:

先天畸形为多基因遗传,在新生儿中发病率约为1%,其再发病率较低,多在10%以下,常为5%或更少,但其受累同胞的再发率约为人群发病率的平方根,如人群中的发病率为1/1000(先天畸形足、唇裂、腭裂),则其同胞再发的危险性为√1/1000,即3%左右。

⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累,则以后再发生畸形的危险性明显增加,如一个病人发病,其以后再发的危险性仅为5%,而当这个病儿受累后,则再发的危险性增加到12~15%。而且畸形越严重,则其再发的危险性越大。

⑶先天畸形,往往多见于一个性别,如70%的无脑儿见于女性,80%以上的幽门狭窄见于男性。

围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率。

围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率

病 名 群体发病率(%) 病人第一级亲属发病率(%) 双亲之一发病子代发病率
唇裂+腭裂 0.17 4 4
腭 裂 0.04 2 7
先天性髋脱臼 0.07 4 4
脊柱侧凸 0.2 7 5
畸形足 0.1 3 3
脊柱 0.3 4 3~5
无脑儿 0.2 2 3~5
先天性幽门狭窄 0.3 男2、女10 男5、女20
先天性巨结肠 0.02 男2、女8 男- 女-
先天性心脏病(各型) 0.5 2.8 -
32 遗传咨询步骤 | 遗传性疾病的预防 32
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