妇产科学/遗传咨询步骤

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(一)明确诊断

1.病史:应注意以下几点:①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病,如妊娠期病毒感染所致的畸形分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况,某些遗传性疾病在出生时并不发病,而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。

2.如多基因遗传病主要靠临床检查。

3.实验检查:如先天性代谢病和血红蛋白病实验室检查

4.细胞染色体核型分析。

根据以上各项检查进行综合分析,作出正确诊断。

(二)确定遗传方式

遗传病的遗传方式一般分为:

1.染色体病:由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病携带者

2.单基因遗传病:主要受一对基因所控制,其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传

3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。

目前已知遗传病的遗传方式多已明确,故诊断明确后,遗传方式亦可确定。

(三)推算再发危险率(见后)。

32 遗传咨询的对象 | 遗传性疾病的再发危险率 32
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