妇产科学/遗传性疾病的治疗

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遗传病的发病过程看,有关遗传性疾病的防治可从4个面来探讨:(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代谢水平;(四)临床水平。

一般来说,遗传病发展到临床水平时,对已形成的临床症状已无法预防,治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制,是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因,并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作,称基因工程基因治疗。目前此水平在临床的尚难广泛应用,如从第二、第三水平上早期作出正确诊断,从而通过控制饮食或其他措施,调节代谢的平衡,达到治疗和预防遗传病的发病,这种控制或改变环境因素的防治方法,叫做环境工程。

环境工程防治遗传性疾病的关键:(1)出生前即予确诊,进行产前治疗或在出生后开始治疗。(2)典型症状出现前予以确诊,尽量治疗。其治疗方法:(1)饮控制疗法:如蚕豆病禁食蚕豆及禁止使用非那西丁等药物,可控制发病。(2)药物治疗;(3)酶的补充、替代;(4)手术治疗;(5)对症治疗等。

就目前的治疗水平看,预防才是最根本的治疗措施。

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