软骨发育不全

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软骨发育不全是由常染色体显性致病基因A引发的一种显性遗传病

这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形上臂大腿表现得尤为明显;腰椎过度前突腹部明显隆起;臀部后突;患者身材短小。

据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病纯合体患者的病情严重,大多数死于胎儿期新生儿期

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