发作性不自主运动

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发作性共济失调III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症,通常2~15岁发病,主要表现为发作性的不自主运动

目录

发作性不自主运动的原因

发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病,由编码离子通道基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起,定位于12p13,编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达,在维持神经元兴奋性动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起,定位于19p13,与家族性偏瘫偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)和SCA6致病基因相同,目前认为这三者为等位基因病,但突变类型和致病机制不同。阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调基因定位于1p的D1S476~D1S443 之间2cM 区域,为编码钾离子通道的基因突变引起。

发作性不自主运动的诊断

主要表现为发作性的不自主运动,姿势性肌张力障碍,平衡失调,构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。

发作性不自主运动的鉴别诊断

发作性不自主运动的鉴别诊断:

1、舞蹈样不自主运动:舞蹈样不自主运动是不自主运动的一种临床表现。不自主运动或称异常运动,为随意肌的某一部分、一块肌肉或某些肌群出现不自主收缩。是指患者意识清楚而不能自行控制的骨骼肌动作。临床上常见的有肌束颤动、肌纤维颤搐痉挛抽搐肌阵挛、震颤、舞蹈样动作、手足徐动和扭转痉挛等。

2、节律性刻板重复的不自主运动迟发性运动障碍临床主要表现节律性刻板重复的不自主运动。迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)又称迟发性多动症、持续性运动障碍,由抗精神病药物诱发,为一种持久的刻板重复的不自主运动。Crane(1968)首先提出,是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的锥体外系反应,发生率相当高。最常见者为由吩噻嗪类及丁酰苯类(butyrophenones)药物所引起。口服普通抗精神病药发生率为20%~40%,使用长效抗精神病药发生率约50%。

主要表现为发作性的不自主运动,姿势性肌张力障碍,平衡失调,构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。

发作性不自主运动的治疗和预防方法

无特殊的治疗,主要为对症治疗,乙酰唑胺可减少发作次数,合理使用苯妥英钠可使肌纤维颤搐减轻或缓解,伴有癫痫发作者可选用抗癫痫药物丙戊酸钠可有较好减轻症状的作用。大多数患者随年龄增长症状逐渐减轻,预后较好。

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