阵发性睡眠性血红蛋白尿

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阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH),系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿全血细胞减少症。本病虽少见,但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方,半数以上发生在20~40岁青壮年,个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。我国患者的临床表现与欧美例有所不同,起病多隐袭缓慢,以贫血出血为首发症状较多,以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染血栓形成再障表现,起病急骤。 

这种病比较少见,是一种由于红细胞内在缺陷所引起的慢性溶血性贫血,可伴有与睡眠有关的间歇性血红蛋白尿发作和全血细胞减少症。 

目录

诊断

(一)病史及症状

⑴ 病史提问:注意:

①有无黄疸、突发性腰背部疼痛及剧烈腹痛史。

②是否有顽固性的头疼,间歇性酱油色或洗肉水样尿病史。

⑵ 临床症状:头昏、头疼、乏力气短心悸寒战发热腰痛胸闷血尿或酱油色尿。

(二)体检发现:贫血外貌、皮肤巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。

(三)、辅助检查

1. 血象:血红蛋白减少,呈正细胞小细胞低色素性贫血白细胞血小板减少或正常;网织红细胞增高;球形红细胞增多,易见红细胞碎片,可见幼红细胞

2. 骨髓象:由增生明显活跃到增生不良不等,以幼红细胞增生明显。粒系、巨核细胞系正常。细胞内、外铁减少或缺如。

3. 血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。

4. 直接抗人球蛋白试验间接抗人球蛋白试验均阴性。5.酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验阳性。

(四)、鉴别诊断

1. 遗传性球形红细胞增多症:鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血

2. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。

3.自身免疫性溶血性贫血:直接抗人球蛋白试验阳性或间接抗人球蛋白试验阳性。

4.阵发性冷性血红蛋白尿:遇冷后出现手足发绀,保暖后好转;冷热溶血试验阳性。 

疾病自测

阵发性睡眠性血红蛋白尿多发生于青壮年,20~40岁的人易发病,大多以隐袭性发病。常见的症状贫血和较轻微的出血倾向,即睡眠后发生阵发性血红蛋白尿,病人的尿呈酱油色或葡萄酒色,同时伴有发热。血红蛋白尿一般每月发作1~4次,有时连续发作好几次,但也有的发作次数比较少,一年发作1~2次。随着病情的进展发作也越频繁,症状也越发明显。

这种病在起病之前往往有诱发因素,如某些药物(铁制剂、阿斯匹林维生素C氯丙嗪等)以及感染输血过度疲劳、情绪波动、饮酒、预防接种、手术等原因。

除血红蛋白尿症状之外,还有腹痛腰背痛头痛,伴有寒战高热

应当明确的是阵发性睡眠性血红蛋白尿,尿色深红,但如只查尿中见不到红细胞不要忽略了血红蛋白尿。尿中血红蛋白的增多,则提示这种病的可能,如果知道自己患有阵发性睡眠性血红蛋白尿,应尽量避免其诱发因素。 

治疗

铁剂:硫酸亚铁 0.3 2~3次/d,或福乃得 1片 1次/d,口服。叶酸 5~10mg 3次/d,口服。

雄激素康力龙 2mg 3次/d,口服。或丙酸睾丸酮 100mg 1次/d,或苯丙酸诺龙50mg 2次/周,肌肉注射

糖皮质激素:氢化考的松 100~200mg/d,静脉滴注,3d后改用强的松 20~40mg/d,口服,疗程3~6月。

右旋糖酐:500~1 000ml/d,静脉输注。用于急性溶血或腹痛危象时。

输血:贫血严重者应输注洗涤红细胞。年龄40岁,有条件者行异基因骨髓移植

参考

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