费城染色体

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指患者的染色体发生移位表现为9号染色体长臂移至22号染色体短臂上,其基因型为bcr/abl融合,在大部分CML,部分ALL,及少数急性髓细胞白血病可见。

ph染色体(费城1号染色体):nowell及hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病(cml)血中有一个小于g组的染色体,由于首先在美国费城(philadelphia)发现,故命名为ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致,后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结果。易位使9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新组合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性,这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。ph的重要临床意义在于:大约95%的慢性粒细胞性白血病病例都是ph阳性,因此它可以作为诊断的依据,也可以用以区别临床上相似,但ph为阴性的其它血液病(如骨髓纤维化等)。有时ph先于临床症状出现,故又可用于早期诊断。此外,已知ph阴性的慢性粒细胞性白血病患者对治疗反应差,预后不佳。

另外,在前体B细胞和T细胞肿瘤,即急性淋巴母细胞白血病/淋巴瘤中,约3%的儿童及25%的成人也检出费城染色体

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