胚胎学/先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗

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胚胎学

胚胎学目录

1.先天畸形的预防 正如前述,遗传因素是引起先天畸形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的畸形都能遗传给后代,但可遗传性畸形的发生率仍然很高。因此,采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。遗传工程基因工程的兴起为传性畸形的根治展示了美好前景,但目前防止遗传性畸形的主要措施是预防,遗传咨询是达到这一目的重要措施。

做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。在怀孕期间,特别是妊娠前8周,要尽量预防感染,特别是要防止风疹病毒弓形体单纯疱疹病毒巨细胞病毒梅毒螺旋体的感染。据测定,我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右,预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。弓形体在人群和动物中的感染率都很高,除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外,还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体,应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体,就应中止妊娠。单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触,故比较容易预防。巨细胞病毒的致畸率高,传播途径多,感染率高,较难预防,免疫注射是最好的预防方法。

孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径。孕期特别是孕早期决不可滥用药物,如果必须应用致畸性药物,应中止妊娠。

戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。孕期大量吸烟,轻者可致胎儿发育迟缓,重者可引起严重畸形,甚至死亡、流产被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟,应引起重视。孕期汹酒,酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内,胎儿血液中的酒精浓度与母血中的浓度相近,胎儿肝又缺少酒精脱氢酶,故滞留时间长,危害甚大。

孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射,包括X射线α、β和γ射线。细胞对射线的敏感程度与细胞的增殖力成正比。与细胞的分化程度成反比。因此,胚体细胞对射线的敏感度比成体细胞高得多,对母体无害剂量的照射就可能危及胎儿。

2.先天畸形的宫内诊断 如果说防止畸形的发生是一级预防,防止严重畸形儿的出生就是二级预防。二级预防是一级预防的必要补充,因为完全防止畸形的发生几乎是不可能的。随着医学的发展,越来越多的畸形可以在出生前作出明确诊断,有些畸形还可进行宫内治疗。

曾生育过严重畸形儿的孕妇,多次发生自然流产死胎死产的孕妇,孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线,长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇,均应进行宫内诊断。目前宫内诊断的主要方法有:

(1)羊膜穿刺(amniocentesis):羊水中不仅含有胎儿的排泄物、分泌物和多种酶,还含有从胎儿皮肤和粘膜脱落下来的上皮细胞。因此,羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况,羊水细胞染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。羊膜囊穿刺在妊娠15~17周最适宜,抽取10~15ml羊水,离心沉降后分别进行生化分析和染色体分析。有严重的尤其是开放性神经管缺陷时,羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形,如Down综合征和Turner 综合征等,可通过染色体分析确定。测定羊水中17-羟孕酮的含量可诊断肾上腺上腺性征综合征。测定羊水中甲状腺素促甲状腺素的含量,可以诊断甲状腺发育异常

(2)绒毛膜检查:绒毛膜细胞与胚体细胞同源,有着相同的染色体组型。因此,可以通过绒毛膜活检(chorionic villi biopsy,CVB)诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行,达到早期诊断。

(3)胎儿镜检查:胎儿镜是用光导纤维制成的一种内窥镜,在妊娠第15~20周使用最好。通过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有无异常,并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血

(4)B型超声波检查:是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法,可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像,不仅能诊断胎儿外部畸形,还可诊断某些内脏畸形。

(5)羊水和胎儿造影及X线检查:将水溶性造影剂注入羊膜腔,便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔,使其吸附于胎儿体表,便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形。

3.先天畸形的宫内治疗 近年宫内诊断的研究进展很快,已经能对多种畸形作出准确的宫内诊断,但能进行宫内治疗的畸形还很有限。非手术性治疗开展较早,如小剂量可的松治疗胎儿肾上腺性征综合征(andrenogenital syndrome),甲状腺素治疗胎儿甲状腺机能低下引起的发育紊乱。进展较快并能迅速收效的宫内治疗方法是宫内手术。宫内诊断和宫内手术已经成为一个专门学科,称胎儿外科学(fetal surgery)。LiLey(1963)用宫内胎儿输血方法治疗胎儿水肿并取得成功,是首例宫内手术治疗。80年代初。开展胎儿颅脑穿刺手术治疗胎儿脑积水取得成功,以后又开展脑室-羊膜腔沟通术(Ventriculoamniotic shunt)治疗阻塞性脑积水,也取得成功。还有人用这种改道方法治疗胎儿肾积水。据1984年国际胎儿外科统计资料显示,脑积水和肾积水宫内手术治疗的存活率分别为44.2%和82.3%。近来,用宫内胎儿胸腔穿刺治疗乳糜胸取得了成功。动物实验研究,膈疝脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形均可做宫内手术治疗。

32 胚胎的致畸敏感期
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