神经管缺陷

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神经管缺陷(neural tube defects) , 是一种严重的畸形疾病神经管就是胎儿中枢神经系统

胚胎的第15-17日开始,神经系统开始发育,至胚胎22日左右,神经褶的两侧开始互相靠拢,形成1个管道,称为神经管,它的前端称为神经管前孔,尾端称为神经管后孔,胚胎在24-25日及26日时,前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿脑膨出脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂唇裂腭裂等。

我国每年出生的2300万生儿中,有近40万患有各种先天性疾病,其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的,如在妊娠3-4周起至4个月,孕妇缺乏叶酸,便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。  

发生原因

许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关,它们是:

(1)发育调节基因转录因子类基因。

(2)原癌基因抑癌基因

(3)生长因子及其受体基因。

(4)蛋白激酶C相关基因。

(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。

(6)其他基因:细胞骨架类、细胞连接类基因等。

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