肾上腺皮质良性男性化现象

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青春期后,极少发现多毛和闭经男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象

双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome),实为先天性肾上腺皮质增生,是一种隐性基因缺陷遗传病,由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶,使肾上腺生成氢化可的松不周,垂体分泌ACTH增多,致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素,使女性胎儿外生殖器发育男性化,病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形男性生殖器巨大。青春期后,极少发现多毛和闭经等男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。

目录

肾上腺皮质良性男性化现象的原因

本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起,已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体肾上腺异常表达,可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏,约占95%以上。21羟化酶基因克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点,95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常重要,否则失盐型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始,若在孕6周时开始宫腔内类固醇激素注射治疗对防止女性胎儿外生殖器男性化非常有效。未来将可能通过正常胚胎的选择和植入技术作为治疗战略。出生后则可通过补充足量肾上腺皮质激素以抑制ACTH的分泌,以抑制肾上腺产生过多的雄激素,维持电解质平衡并阻止骨骺过早愈合。治疗期间应注意生长与骨龄。对外生殖器畸形者需手术矫形,包括保留阴蒂血管神经的阴蒂缩小术、阴道外阴成型术。成年后可通过调节肾上腺皮质激素剂量诱导排卵达到怀孕的目的。

肾上腺皮质良性男性化现象的诊断

1.检查外生殖器畸形 对疑诊21-羟化酶缺陷症新生儿查体时必须明确尿道情况,仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的性腺实验室检查至少包括基础血清17-OHP,最好进行ACTH1~24兴奋试验,静脉注射ACTH1~24250μg,测定用药前(ml)和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过100ng/ml。失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L(1000ng/ml)。单纯男性化病人17-OHP水平低一些,但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿,这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后,必须监测儿童的生命体征,看是否存在肾上腺危象。尽管失盐危象很少发生在出生7天内,很多医生在新生儿第1周检测电解质,看CAH新生儿中是否存在低钠血症高钾血症

2.检查有助于了解生殖器两性畸形的原因 快速染色体核型分析盆腔腹部超声检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料,给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。

3.进一步的生化检查

(1)ACTH1~24兴奋试验。

(2)失盐的检查。

(3)用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素

肾上腺皮质良性男性化现象的鉴别诊断

需与以下症状相互区别:

尿道下裂尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯阴茎,使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯

隐睾: 发育,睾丸腹膜腰部开始下降,于胎儿后期降入阴囊,如果在下降过程中受到阻碍,就会形成隐睾。研究结果显示,发生隐睾的机会是1—7%,其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者,尤以右侧隐睾多见,隐睾有25%位于腹腔内,70%停留在腹股沟,约5%停留于阴囊上方或其它部位。

1.检查外生殖器畸形 对疑诊21-羟化酶缺陷症新生儿查体时必须明确尿道情况,仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的性腺实验室检查至少包括基础血清17-OHP,最好进行ACTH1~24兴奋试验,静脉注射ACTH1~24250μg,测定用药前(ml)和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过100ng/ml。失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L(1000ng/ml)。单纯男性化病人17-OHP水平低一些,但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿,这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后,必须监测儿童的生命体征,看是否存在肾上腺危象。尽管失盐危象很少发生在出生7天内,很多医生在新生儿第1周检测电解质,看CAH新生儿中是否存在低钠血症高钾血症

2.检查有助于了解生殖器两性畸形的原因 快速染色体核型分析盆腔腹部超声检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料,给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。

3.进一步的生化检查

(1)ACTH1~24兴奋试验。

(2)失盐的检查。

(3)用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素

肾上腺皮质良性男性化现象的治疗和预防方法

如果早期诊断,甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现,发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻,如并发冠心病,会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形,治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕,生育。

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